متلازمة أنجلمان: استعراض الجوانب السريرية والجينية

[رافت ابراهيم]

 

إنقاذ العجز العصبية في نموذج الفأر لمتلازمة أنجلمان بتخفيض alphaCaMKII الفسفرة المثبطة

Geeske M فان Woerden1، كارين D Harris2، محمد رضا Hojjati1، ريتشارد M Gustin3، Shenfeng Qiu2، روجيريو دي أفيلا Freire1، ويونغ هوي Jiang4، يب] Elgersma1 وادوين J Weeber2،3

ملخص

متلازمة أنجلمان (AS) هو اضطراب عصبي حاد يتميز التخلف العقلي، وخلل المحرك والصرع. وتبين لنا أن العجز الجزيئية والخلوية لنموذج الفأر AS يمكن إنقاذهم عن طريق إدخال طفرة إضافية في موقع الفسفرة المثبطة للalphaCaMKII. وعلاوة على ذلك، هذه المسوخ مزدوجة لم تعد تظهر العجز السلوكية ينظر في AS الفئران، مما يشير إلى أن هذا العجز هي نتيجة مباشرة لزيادة الفسفرة المثبطة للalphaCaMKII.
http://www.nature.com/neuro/journal/...ll/nn1845.html