ميكروأري مقرها التهجين الجينومي المقارن (صفيف [ك]) بالكشف عن الحذف الكروموسومات دون المجهرية والازدواجية في المرضى الذين يعانون من صعوبات التعلم / الت

[رافت ابراهيم]

 

ويرتبط Microdeletion تشمل MAPT في الكروموسوم 17q21.3 مع تأخر في النمو وصعوبات التعلم

تشارلز شو Smith1،8، آلان M Pittman2،8، ليونيل Willatt3،8، هوارد Martin4، ليزا Rickman1، سوزان Gribble5، ريبيكا Curley5، سالي Cumming4، كارولين Dunn3، ديميتريوس Kalaitzopoulos5، كيث Porter5، ايلينا Prigmore5، آنا CV-Santos6 Krepischi مونيكا C Varela7، سيليا P Koiffmann7، أندرو J Lees2، كارلا Rosenberg6، هيلين V Firth1، روهان دي Silva2 ونايجل P Carter5

ملخص

مؤخرا، وتطبيق مجموعة مقرها التهجين الجينومي المقارن (مجموعة [ك]) قد تحسنت معدلات الكشف عن الاختلالات الكروموسومية في الأفراد ذوي التخلف العقلي وتشوه features1، 2، 3، 4. هنا، نحن تصف ثلاثة أشخاص مع العجز عن التعلم ومتخالف الحذف في كروموسوم 17q21.3، الكشف عن في كل حالة من قبل مجموعة [ك]. أظهر تحليل FISH أن الحذف وقعت كما دي نوفو الأحداث في كل فرد وكانت بين 500 كيلو بايت و 650 كيلو بايت في الحجم. ووصف مؤخرا 900 كيلو بايت انعكاس أن يقمع إعادة التركيب بين H1 H2 الأجداد وhaplotypes5 يشمل الحذف. وتبين لنا أن في كل الثلاثي، والد أصل كروموسوم حذف 17 يحمل واحد على الأقل H2 كروموسوم. هذه المنطقة من 17q21.3 معارض العمارة الجينومية معقدة مع موصوفة وصفا جيدا يكرر-نسخة منخفضة (LCRS) 5، 6. التوجه من LCRS المرافقة الجزء المحذوف في الزيجوت قلب من المرجح أن تسهيل جيل من هذه microdeletion عن طريق عدم إعادة التركيب مثلي أليلية.

http://www.nature.com/ng/journal/v38...ll/ng1858.html