إستبانة الاسئلة الكشفية لطيف التوحد

[رافت ابراهيم]

 

مستقبلات الدوبامين، انفصام الشخصية، التوحد، اضطراب نقص الانتباه / فرط النشاط، والإدمان على الكحول
ملخص
في التحليلات السابقة من مرضى الفصام، والتغيرات مغلطة متعددة والتغيير هراء واحد تم تحديدها في D5 مستقبلات الدوبامين (DRD5) الجينات، ولكن لم يتم تحديد أي تغييرات تسلسل أهمية وظيفية المحتمل في D1 مستقبلات الدوبامين (DRD1) الجينات. في هذه الدراسة، درسنا هذه الجينات في المرضى الذين يعانون من بعض الاضطرابات العصبية والنفسية الأخرى التي قد تكون ذات صلة الدوبامين التقلبات. تم فحص المناطق الترميز من DRD1 وDRD5 الجينات في 25 و 25 مريضا يعانون من التوحد و 25 و 28 الانتباه مرضى اضطراب نقص فرط النشاط، و51 و 43 مريضا الكحولية، على التوالي. بالإضافة إلى ذلك، تم فحص الجينات DRD5 في 75 مرضى الفصام للبحث عن بدائل إضافية تؤثر على بنية البروتين أو التعبير (VAPSEs). وقد تم تحليل هؤلاء المرضى مع REF (تقييد نوكلياز داخلية البصمات)، هجين بين SSCP وتقييد نوكلياز داخلية الهضم، والذي يسمح تسلسل الترميز كله أن عرض في حارة واحدة من مادة هلامية. تم فحص 800 كيلوبايت التسلسل الجيني تقريبا. وقد تم تحديد أي تغييرات في تسلسل الجين DRD1 بين عينات المرضى 101 تحليلها. وقد تم تحديد التغيرات تسلسل اثنين في الجين DRD5 بين عينات المرضى 171. وكان من بينها تعدد الأشكال التي سبق تحديدها الصمت في الزوج قاعدة 978 (P326P). تم التعرف على التغيير في المرضى الذين يعانون من جميع فئات المرض ومن خلفيات عرقية مختلفة. تغيير واحد مغلطة الرواية، L88F، حدث في مجال الغشاء II في الأحماض الأمينية الحفظ جدا في جميع مستقبلات الدوبامين وكذلك في مستقبلات α1- وβ الأدرينالية. تم التعرف على الطفرات في المريض الذكور قوقازي المصابين بالتوحد. المزيد من التحليل ضروري لتحديد ما إذا كان يرتبط هذا التغيير مغلطة مع النمط الظاهري العصبية معين. صباحا. J. ميد. جينيه. (. Neuropsychiatr جينيه.) 81: 172-178، 1998. © 1998 ايلي ليس، شركة

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/1...O;2-Y/abstract