متلازمة برادر ويللي

وصفَت زملةُ برادر ويللي Prader-Willi syndrome أو Prader-Labhart-Willi syndrome أول ما وصفت عام 1956، على أساس أنها أكثرُ الزملات المصحوبة بالبدانة المفرطة شيوعًا o تصيبُ مولودا واحدًا من بين كل16,000 مولود، o يصيب الذكور والإناث وفي كل الأجناس، o ...

الأمراض الوراثية

إذا كان هذا المرض ينتقل كصفة وراثية متنحية وذلك يعني أن كلا الأبوين يكونا حاملين لموروثة المرض ولكن لأنها صفة متنحية فلا تظهر الأعراض عليهما، ولكن إذا حصل أن ورث الجنين كل الصفتين من والديه فانه يكون مصابا بذلك المرض وتكون احتمالية إصابة الجنين 25% لكل حم...

مرض نقص إنزيم اتش - ام - ج - كو - اي - لايينز (HMG)

هو مرض وراثي ناتج عن نقص إنزيم يسمى اتش - ام - ج - كو - اي - لايينز (HMG) في حالة نقص إنزيم (HMG) أو انعدامه فإن المرضى المصابين لا يستطيعون هضم حمض أميني معين يدعى ليوسين وهذا يؤدي بدوره إلى تراكم هذا الحمض ومواد سمية أخرى في الجسم . ...

افاق الاعاقات التطوريه

منحى التطور: يتم التطور في كافة المجالات عبر رزنامه زمنيه متشابهه عبر مراحل ملاحقه بتدرج وتسلسل اذ لا يكتسب الطفل قدره زمنيه الا اذا كان قد اتم اكتساب القدره السابقه يكون التطور من الحركات العضويه الى الحركات الهادفه ومن المفاهيم البسيطه والمحسوسه ...

المرض الوراثي Hartnup

هو احد الامراض الوراثية المتعلقة بعملية استقلاب (أيض)البروتين و تشمل نقل نوع معين من الأحماض الأمينية (المكون الأساسي للبروتين) و من تلك الأحماض الأمينية ( Tryptophanالتريبتوفان و الهستايدين Histidine) يتم نقلعا للأمعاء الدقيقة و الكليتين....

حمى البحر الأبيض المتوسط المتوارثة عائلياً

هو مرض جينى يتميز بنوبات متكررة من ارتفاع درجة حرارة الجسم مع آلام بالبطن (أو) مع آلام بالصدر أو (مع) آلام المفاصل مع تورمها. المرض يصيب الأفراد الذين يعيشون بالقرب من البحر الأبيض أو فى الشرق الأوسط مثل اليهود، الأتراك، العرب والأرمان. ...

زواج الأقارب وعلاقته بالأمراض الوراثية

تؤكد معظم الدراسات العلمية عن الأمراض الوراثية الشائعة، ومن أبرزها أمراض هيموغلوبين الدم "خضاب الدم" والعيوب الخلقية الاستقلابية والأمراض أحادية الجينات الشائعة، أنها السبب الرئيسي للكثير من الأمراض والإعاقات لدى الأطفال....

التشخيص الوراثي الصحيح الخطوة الأولى للنصيحة الوراثية

تشكل الأمراض الوراثية عبئا صحيا واقتصاديا كبيرا على مختلف المجتمعات في جميع أنحاء العالم. كما أنه ازداد الاهتمام في الوقت الحالي على دراسة الأمراض الوراثية بشكل مكثف بسبب تدخل العوامل البيئية في ظهور أو انتشار المرض. ...

متلازمة إدوارد Edward syndrome

تم التعرف على هذه الحالة عندما قام الدكتوران ادوارد و سميث Edwards et al and Smith et al عام 1960بنشر بحث عن حالات متشابهة في الأعراض المرضية مثل صغر الحجم عند الولادة ، التخلف الفكري والحركي، صغر الفم و الفك السفلي، عيوب صيوان الأذن، عيوب في الكفين والاص...

متلازمة وولف – هيرشيرون Wolf-Hirschorn syndrome

تم التعرف على الحالة عندما قام الدكتور كيرت هيرشينون Kurt Hirschhorn وهيربيرت كوبر Herbert Cooper عام 1961 بنشر دراستهم ، حيث وصفوا حالة طفل لديه فشل في الالتحام في منطقة منتصف الجسم مع وجود عيب في تركيب كروموسوم الخلية المتمثل في نقص الذراع القصير للكر...

متلازمة تيرنرTurner Syndrom

عرفها الطبيب هنري تيرنر H.H. Turner الأستاذ بجامعة أكلاهوما ونشرها عام 1930، حيث لاحظ على سبعة من مرضاه خصائص متقاربة ، فقد وجد أنهن قصيرات في القامة، لهن جلد زائد على جانبي الرقبة، كما لم تكتمل لديهم الصفات الجنسيّة الأنثوية، وتكرر وصف تلك الحالات من ا...

متلازمة برادر- ويلي Prader-Willi syndrome

عرفت هذه المتلازمة عندما قام أخصائيو الغدد برادر – لابهارت – ويلي بنشر تقرير عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في كوبنهاجن، عن حالات فيها صفات متعددة مثل : إعاقة عقلية ، الرخاوة، مشاكل في التغذية، السمنة، عدم اكتمال الاجهزة الجنسية، القصر، تاخ...

<<   [1]  [ 2 ]    >>