مرض تكور الدم (السفيرو سايتوسز)

> السؤال:
جزاكم الله كل خير بدي اسال عن احتمالات الوراثه لمريض تكور الدم، انا ام مصابه بالمرض ولدي ولد مصاب بنفس المرض تكور الدم الوراثي واريد انجاب طفل جديد فماهي احتمالات ان انجب طفل مصاب ،او حامل للمرض؟؟؟؟ ارجو المساعده وشكرا

ام عبد الله , فلسطين

> الجواب:

تكور كريات الدم الحمراء الوراثي يطلق على هذا المرض أيضا فقر الدم الانحلالي الخلقي, وهو مرض يورث كصفة جسمية سائدة - أي لا يوجد حامل للمرض - فأما مريض أو سليم - فإذا كان أحد الزوجين مصاب - فإن نصف الأطفال يمكن أن يصابون بالمرض - أي أحتمالية 50%لا من المواليد والسبب في وجود هذا المرض هو عيب في جدار كريات الدم الحمراء, ينجم عنه خلل في وظائفها الفسيولوجية وينتج عن ذلك تكور الكرية. هذه الكرية لاتعيش في الدورة الدموية إذ يلتقطها الطحال ويخرجها من الدورة الدموية لذلك حياتها قصيرة , وهذة الكريات تتصف بازدياد هشاشيتها بسبب عدم مرونة جدارها الخارجي , مما يؤدي إلى تكسرها عند دخول كمية بسيطة من الماء إليها بعكس الكريات الطبيعية التي يكسبها جدارها نوع من المرونة يسمح بمرور الماء والعناصر الأخرى بكمية لاتؤثر على الكرية . 2- الاعراض المرضية: من أهم الأعراض المرضية المصاحبة لهذا النوع من فقر الدم الأعراض التالية: 1- التضخم الملاحظ والمؤلم في الطحال . 2- زيادة النوبات الانحلالية وهي اخطر مايتعرض له المريض بهذا الداء . 3- ينتج عن هذه النوبات ارتفاع في درجة حرارة جسم المريض . 4- يصاب المريض بصداع وغثيان وألم في البطن ويزداد حجم الطحال حجما كلما زاد الألم به . 3- الفحوصات المخبرية : 1- عند عمل تحليل ال(CBC) نلاحظ الأتي : 1- انخفاض في عدد كريات الدم الحمراء مصحوبا بانخفاض في معدل الهيموجلوبين , مع ازدياد في معدل ال (MCHC) ويكون ال(MCV) معتدلا أو منخفض قليلا . 2- عند عمل فلم من الدم نلاحظ نسبة وجود الكريات المكورة مرتفعه . 3- عند عمل اختبار عدد الخلايا الشبكية نجد نسبتها مرتفعة . 4- عند قياس تركيز البيليروبين في المصل نجده أيضا مرتفع . 5- عند عمل اختبار (Osmotic Fragility Test) نجد زيادة في هشاشية كريات الدم الحمراء وزيادة تكسيرها في تركيزات مرتفعة نسبيا من محلول الملح . 4- العلاج : 1- عند التأكد من تشخيص المرض يتم استئصال الطحال 2- نقل الدم إلى المريض في حالة أن يكون فقر الدم شديد