إستبانة الاسئلة الكشفية لطيف التوحد

[رافت ابراهيم]

 

على مرأى ومسمع المادة (HTML) المادة المحسن (HTML) التسجيل PDF (132K)
الكلمات المفتاحية:
التوحد، متلازمة اسبرجر، PDD-NOS؛ اضطراب طيف التوحد، نقص الانتباه / فرط النشاط، الاندفاع، القلق الاجتماعي؛ الدوبامين؛ الدوبامين نقل الجينات، علم الوراثة، متلازمة توريت
خلفية: التوحد اضطراب طيف (ASD) يرتبط مع ارتفاع معدلات اضطراب النفسي لتشمل الاهتمام العجز / اضطراب فرط النشاط (ADHD)، اضطراب التشنج، واضطرابات القلق. وكان الهدف من هذه الدراسة هو دراسة العلاقة بين تكرار رقم جنبا إلى جنب متغير (VNTR) تعدد الأشكال عملي يقع في منطقة 3'-غير مترجمة من الجين نقل الدوبامين (DAT1) وشدة هذه الأعراض وكذلك العلاقة بين تعدد الأشكال DAT1 DdeI وشدة التشنجات اللاإرادية.

الأساليب: الآباء والأمهات (ن = 62) والمعلمين (ن = 57) الانتهاء من مقياس التصنيف المشار إليه DSM-IV-67 أطفال يعانون من التوحد.

النتائج: وفقا لتصنيفات الوالدين والأطفال مع 10-10 تكرار أليل (مقابل مجموعة مشتركة من جميع الأنماط الأخرى) أظهرت أعراض أقل حدة من فرط النشاط والاندفاع وكذلك العجز لغة أقل حدة. وأشارت تقييمات المعلم أن القلق الاجتماعي وأعراض التشنج كانت أكثر شدة للأطفال ذوي النمط الجيني 10-10 مقابل جميع الآخرين. قدمت التحليلات استكشافية أولية لدعم فكرة أن تغاير (9-10 تكرار النمط الجيني) قد يكون / عامل وقائي للخطر. لم تكن هناك جمعيات شدة التشنج مع تعدد الأشكال DAT1 DdeI.

الخلاصة: بشكل جماعي، وتشير هذه النتائج إلى أن التباين غير عادي في ASD الظواهر السريرية ويمكن تفسير ذلك جزئيا من قبل نفس الجينات التي تورطت في مجموعة من الاضطرابات النفسية الأخرى في السكان غير ASD. ومع ذلك، النسخ المتماثل مع عينات مستقلة ضروري لتأكيد هذا الاستنتاج الأولي.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/1...omisedMessage=

 

[رافت ابراهيم]

 

التاريخ: 21 يونيو 2011
ويرتبط الدوبامين-3-جين مستقبلات (DRD3) مع تكرار السلوك النوعي في اضطراب طيف التوحد (ASD): تقرير موجز
فوتر G. ستال، Mariken دي كروم، Maretha V. دي جونغ
* تحميل PDF (192 KB)
* عرض المادة
ملخص
مؤخرا ارتبط الجين DRD3 مع ASD في عينتين مستقلتين. كشفت متابعة تحليل أليل خطر rs167771 SNP في 91 موضوعات جود علاقة وثيقة مع نوع معين من السلوك المتكرر: إن "الإصرار على التماثل" عامل (IS) المستمدة من مقابلة تشخيص التوحد. وارتبط هذا الأليل خطر مع انخفاض مخاطر التعرض لIS، ولكن ليس مع أي أعراض أخرى. مزيد من الدراسة وتكرار هذه النتيجة أمر ضروري، مع الأخذ في الاعتبار أن هذه النتائج لن تكون ذات دلالة إحصائية إذا تصحيح لاختبار متعددة.http://link.springer.com/article/10....803-011-1312-z

 

[رافت ابراهيم]

 

فحص جمعية لمرض التوحد من الجينات الوراثية تباينا مشتركة تتعلق الدوبامين

B.M. Anderson1، N. Schnetz-Boutaud1، J. Bartlett1، HH Wright3، RK Abramson3، M.L. Cuccaro2، JR Gilbert2، MA Pericak-Vance2 andJ.L. Haines1، *
نشرت المقالة أولا متصلين: 30 DEC 2008

دوى: 10.1002 / aur.55


ملخص
التوحد هو اضطراب النمو العصبي الشديد الذي يتميز ثالوث مضاعفات. الأفراد الذين يعانون من التوحد عرض اضطرابات كبيرة في اللغة والتفاعلات الاجتماعية المتبادلة، جنبا إلى جنب مع السلوكيات المتكررة والنمطية. وتشير دراسات الانتشار أن التوحد أكثر شيوعا مما كان يعتقد أصلا، مع تقديرات حديثة نقلا عن معدل واحد في 150. وعلى الرغم من ارتباط وراثي وجمعية دراسات متعددة قد أسفرت عن الجينات موحية أو المناطق الكروموسومات المتعدد، وهو موضع خطر معين لم يتم بعد تحديدها وعلى نطاق واسع المؤكدة. لأنه قد تم اقتراح العديد من مسببات لهذه المتلازمة معقدة، ونحن نفترض أن إحدى الصعوبات في تحديد جينات التوحد هو ما قد يلزم من المتغيرات الجينية متعددة لزيادة كبيرة في مخاطر الاصابة بالتوحد. وهكذا، اتخذنا نهج بديل فحص 14 بارزة مسار الدوبامين الجينات المرشحة للدراسة التفصيلية من قبل التنميط الجيني 28 النوكليوتيدات المفردة. على الرغم من أننا لم نلاحظ وجود ارتباط كبير اسميا لrs2239535 (P = 0.008) على الصبغي 20، لم تحليل واحد مكان لم تكشف عن أي نتائج كبيرة بعد تصحيح للمقارنات متعددة. تم تحديد أي تفاعل كبير عندما كان يعمل متعددة العوامل أبعاد الحد لاختبار خصيصا للآثار multilocus. وعلى الرغم من تقدم بالاشعة الربط على نطاق الجينوم في التوحد دعم الربط المكاني المختلفة على طول الطريق الدوبامين، لا توفر دراستنا دليلا قويا على الربط أو جمعية لأي جين معين أو مجموعة من الجينات داخل الممر. هذه النتائج تثبت أن الاختلاف الجيني المشترك داخل الجينات اختبار تقع ضمن هذا المسار في معظم تلعب القاصر دورا في التسبب بمرض التوحد عموما معتدلة

 

[رافت ابراهيم]

 

التاريخ: 26 فبراير 2013
إعادة تنظيم الدوائر الكامنة وراء مخيخي التحوير من الفص الجبهي القشرية الدوبامين في نماذج من الماوس اضطراب طيف التوحد



وقد وفرت التصوير والسريرية، والدراسات ما قبل السريرية أدلة وافرة لمشاركة مخيخي في وظائف المخ المعرفية بما في ذلك اضطرابات الدماغ المعرفية، مثل التوحد وانفصام الشخصية. ذكرنا سابقا أن نشاط دماغ ينظم إفراز الدوبامين في قشرة الفص الجبهي الأنسي الماوس (mPFC) عبر مسارين مختلفين: (1) المخيخ إلى mPFC عبر إسقاطات الدوبامين من منطقة السقيفية البطنية (VTA) و (2) المخيخ إلى mPFC عبر إسقاطات glutamatergic من ظهراني ناصفي والمهاد بطناني (THN العضو المنتدب وفل). هذه الدراسة مقارنة التكيفات الوظيفية لل-مخيخي القشرية الدوائر التالية أمراض المخيخ التنموي في نموذج الفأر من فقدان التنموية للخلايا العصبية (الجواس) ونموذج الفأر من متلازمة X الهشة (Fmr1 KO الفئران). وقد استخدم ثابتة amperometry المحتملين لقياس mPFC إطلاق الدوبامين ردا على التحفيز الكهربائي للدماغ. وأظهرت الفئران الطافرة من كلا سلالات لتخفيف أثار في المخيخ mPFC إطلاق الدوبامين مقارنة مع الفئران wildtype منها. وقد رافق ذلك من خلال إعادة تنظيم وظيفي للمسارات VTA والمهادية التوسط تعديل المخيخ من mPFC إطلاق الدوبامين. تعطيل للمسار VTA التي كتبها داخل VTA يدوكائين أو kynurenate ضخ انخفض إطلاق الدوبامين بنسبة 50٪ في wildtype و20-30٪ في الفئران الطافرة من كلا السلالات. ، THN داخل ضخ فل إما المخدرات انخفضت إطلاق الدوبامين بنسبة 15٪ في wildtype و 40٪ في الفئران الطافرة من كلا السلالات، بينما بقي إطلاق الدوبامين دون تغيير نسبيا التالية دكتوراه في الطب داخل THN ضخ المخدرات. هذه النتائج تشير إلى وجود تحول في قوة نحو إسقاط VL مهادي، بعيدا عن VTA. وهكذا، neuropathologies المخيخ المرتبطة اضطرابات طيف التوحد قد يسبب انخفاضا في التشكيل المخيخ من mPFC إطلاق الدوبامين الذي يرتبط إلى إعادة تنظيم مسارات العصبية التوسط.
http://link.springer.com/article/10....311-013-0462-2

 

[رافت ابراهيم]

 

مستقبلات الدوبامين، انفصام الشخصية، التوحد، اضطراب نقص الانتباه / فرط النشاط، والإدمان على الكحول
ملخص
في التحليلات السابقة من مرضى الفصام، والتغيرات مغلطة متعددة والتغيير هراء واحد تم تحديدها في D5 مستقبلات الدوبامين (DRD5) الجينات، ولكن لم يتم تحديد أي تغييرات تسلسل أهمية وظيفية المحتمل في D1 مستقبلات الدوبامين (DRD1) الجينات. في هذه الدراسة، درسنا هذه الجينات في المرضى الذين يعانون من بعض الاضطرابات العصبية والنفسية الأخرى التي قد تكون ذات صلة الدوبامين التقلبات. تم فحص المناطق الترميز من DRD1 وDRD5 الجينات في 25 و 25 مريضا يعانون من التوحد و 25 و 28 الانتباه مرضى اضطراب نقص فرط النشاط، و51 و 43 مريضا الكحولية، على التوالي. بالإضافة إلى ذلك، تم فحص الجينات DRD5 في 75 مرضى الفصام للبحث عن بدائل إضافية تؤثر على بنية البروتين أو التعبير (VAPSEs). وقد تم تحليل هؤلاء المرضى مع REF (تقييد نوكلياز داخلية البصمات)، هجين بين SSCP وتقييد نوكلياز داخلية الهضم، والذي يسمح تسلسل الترميز كله أن عرض في حارة واحدة من مادة هلامية. تم فحص 800 كيلوبايت التسلسل الجيني تقريبا. وقد تم تحديد أي تغييرات في تسلسل الجين DRD1 بين عينات المرضى 101 تحليلها. وقد تم تحديد التغيرات تسلسل اثنين في الجين DRD5 بين عينات المرضى 171. وكان من بينها تعدد الأشكال التي سبق تحديدها الصمت في الزوج قاعدة 978 (P326P). تم التعرف على التغيير في المرضى الذين يعانون من جميع فئات المرض ومن خلفيات عرقية مختلفة. تغيير واحد مغلطة الرواية، L88F، حدث في مجال الغشاء II في الأحماض الأمينية الحفظ جدا في جميع مستقبلات الدوبامين وكذلك في مستقبلات α1- وβ الأدرينالية. تم التعرف على الطفرات في المريض الذكور قوقازي المصابين بالتوحد. المزيد من التحليل ضروري لتحديد ما إذا كان يرتبط هذا التغيير مغلطة مع النمط الظاهري العصبية معين. صباحا. J. ميد. جينيه. (. Neuropsychiatr جينيه.) 81: 172-178، 1998. © 1998 ايلي ليس، شركة

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/1...O;2-Y/abstract

 

[رافت ابراهيم]

 

http://www.sciencedirect.com/science...96627313003577

 

[رافت ابراهيم]

 

وخروج المغلوب من سيكريتين في الخلايا العصبية مخيخي يضعف ماوس التنسيق الحركي والتعلم الحركي

http://www.nature.com/npp/journal/v3...p2013344a.html

https://translate.google.com/transla...tml&edit-text=

 

[رافت ابراهيم]

 

دورا لا غنى عنه من سيكريتين في التوسط في وظائف تنظيم التناضح أنجيوتنسين II

http://www.fasebj.org/content/24/12/5024.full


https://translate.googleusercontent....AZvNYdOM5yP0ag

 

[رافت ابراهيم]

 

http://hmg.oxfordjournals.org/content/15/21/3241.full


https://translate.googleusercontent....zJn8FZaFPLlOwg

 

[رافت ابراهيم]

 

https://www.google.com/patents/US8524665


https://translate.google.com/transla...665&edit-text=