متلازمة أنجلمان: استعراض الجوانب السريرية والجينية

[رافت ابراهيم]

 

ضبط وEEG أنماط في متلازمة أنجلمان ل

درسنا الحجز وأنماط الطباعة من 18 مريضا مع متلازمة أنجلمان ل. أظهر جميع المرضى مشاكل الحركة. وأبلغ أحد عشر مريضا أيضا أن يكون فترات طويلة الأمد من الحركات متشنج. وأظهر تسجيل الطباعة على صرعية الوضع رمعية في تسعة منهم. وكان سبعة مرضى النوبات الجزئية مع انحراف العين والقيء، مماثلة لتلك التي الصرع القذالي الطفولة. هذه المضبوطات وأنماط الكهربي تشير إلى أن متلازمة أنجلمان ويحدث في معظم المرضى باعتباره غير تقدمي، التي تعتمد على سن الرمع العضلي الدماغي مع مشاركة القذالي بارزة. هذه النتائج تشير إلى أنه في حين ترنح هو عرض من أعراض المستمر في متلازمة أنجلمان، وحدوث حالة عابرة صرعية رمعية قد تكون مسؤولة عن تكرار تحركات غير طبيعية مختلفة، وهي تلك متشنج. (J Neurol الطفل 1995؛ 10: 467-471).

http://jcn.sagepub.com/content/10/6/467.short