إستبانة الاسئلة الكشفية لطيف التوحد

[رافت ابراهيم]

 

دي نوفو الاختلاف الجيني هو فئة هامة من عوامل الخطر لاضطراب طيف التوحد (ASD). مؤخرا، كامل exome التسلسل الأسر ASD حددت رواية دي نوفو الطفرات مغلطة في الدوبامين البشري (DA) نقل (hDAT) الجينات، مما يؤدي الى منتدى المجالس الرومانسية لتلبية الاستبدال في الموقع 356 (hDAT T356M). ونقل الدوبامين (DAT) هو بروتين الغشاء قبل المشبكي الذي ينظم الدوبامين لهجة في الجهاز العصبي المركزي من خلال التوسط في امتصاص عالية تقارب من صدر synaptically DA، مما يجعلها منظم الحاسم للDA التوازن. هنا، ونحن التقرير أول توصيف وظيفي والهيكلية والسلوكية من طفرة دي نوفو ASD المصاحب في hDAT. علينا أن نبرهن أن hDAT T356M يعرض وظيفة الشاذة، وصفها بأنها النقل العكسي استمرار DA (الركيزة هروب رأس المال). الأهم من ذلك، في نقل homolog يسين البكتيرية، استبدال A289 (موقع مثلي لT356) مع الأرصاد يعزز التشكل التي تواجه الخارج عليها الركيزة ملزمة. في ولاية محددة الركيزة، مطلوب نقل التشكل التي تواجه الخارج لالركيزة هروب رأس المال. ذبابة الفاكهة في البطن، والتعبير عن hDAT T356M في DA الخلايا العصبية التي تفتقر إلى ذبابة الفاكهة DAT يؤدي إلى hyperlocomotion، وهي سمة ترتبط مع ضعف DA وASD. معا، وتظهر النتائج التي توصلنا إليها أن التعديلات في DA التوازن، بوساطة وظيفة DAT الشاذة، قد يضفي خطر لASD وحالات عصبية ونفسية ذات الصلة.
http://www.nature.com/mp/journal/v18...p2013102a.html