عرض مشاركة واحدة
  #9  
قديم 10-20-2015, 12:26 AM
رافت ابراهيم رافت ابراهيم غير متواجد حالياً
عضو ذهبي
 
تاريخ التسجيل: Dec 2011
المشاركات: 520
افتراضي

 

متلازمة أنجلمان استعرض من منظور العصبي. فرضية UBE3A-GABRB3.


دان B، بويد SG
مستشفى الاطفال الجامعى الملكة فابيولا، الجامعة الحرة في بروكسل، بروكسل، بلجيكا. bernard.dan@ulb.ac.be
Neuropediatrics [2003، 34 (4): 169-176]
النوع: مجلة المادة، مراجعة
دوى: 10.1055 / S-2003-42213
شروط تسليط الضوء مجردة
الجينات علم الوجود (1) أمراض (4) الجينات / البروتينات (2) نوع (2)
وتتميز متلازمة أنجلمان باعتلال النمو العصبي (مع أو بدون نوبات صرع) المرتبطة عجز وظيفي من الجينات UBE3A. آليات مختلفة للUBE3A تعطيل ترتبط مع الظواهر السريرية متفاوتة الخطورة. ومع ذلك، ثلاثة أنماط متميزة، متسقة للغاية الكهربي الإيقاعية يمكن ملاحظتها في جميع المرضى تقريبا بغض النظر عن التركيب الوراثي، شدة السريرية وجود أو شدة اضطراب الحجز. نمط I يتكون من أشواط من السعة العالية 2-3 / ق النشاط الإيقاعي غلبة على المناطق الأمامية. يتكون النمط الثاني من يدير أكثر انتشارا من 4-6 / ق النشاط الإيقاعي. يتكون النمط الثالث من رشقات نارية أو أشواط من السعة العالية 3-5 / ق النشاط الإيقاعي، القصوى على المنطقة القفوية، التي تحتوي في بعض الأحيان المسامير الصغيرة وتيسره إغلاق العين. نستعرض أدلة العصبي متوفر من دراسات الإنسان والحيوان في ضوء التطورات الأخيرة الجزيئية. ميزات الكهربي في كل من المرضى ونماذج الماوس المختلفة تشير إلى فئتين فصل: أنماط إيقاعية مميزة، والتي لا ترتبط الصرع، وقلة النشاط المحدد التفريغ ذات الصلة الصرع. هذه الميزات تتوافق مع نموذج القشرية والمهادي القشري الخلل الناتج عن التقلبات في متشابك العصبي GABAergic من قبل (1) تجنيد نقص من GABA وظيفية (A) مستقبلات ذات الصلة إلى انخفاض التعبير UBE3A الجينات في جميع الحالات و(2) انخفضت كمية beta3 وحدة فرعية في هذه المستقبلات المرتبطة إلى انخفاض التعبير GABRB3 الجيني في حالات الحذف.

 

__________________
استشارى الادوية الطبيعيه وباحث وخبير فى علاجات التوحد
رد مع اقتباس