شذوذ الكروموسومات:
الكروموسومات عبارة عن مكونات الخلية وهي صغيرةجدا يحمل كلا منها مئات الجينات ويمكن ملاحظتها خلال انقسام الخلية في الإنسان. وتحتوي خلية الإنسان على (46) كروموسوما مرتبة في (23) زوجا وكما هو معروف فإنالكروموسومات تحمل الجينات التي تحدد الميراث البيولوجي للفرد، باستثناء رقم (23) والذي يعتبر مسؤولا عن تحديد جنس الجنين. وفي بعض الأحيان يحدث خلل أو اضطراب فيانقسام الكروموسومات أثناء نموها وانقسام البويضة الملقحةمثل:
ــ انشطار أحد الكروموسومات بشكل غيرطبيعي.
ــ زيادة في عددالكروموسومات
ــ حدوث خطأ في التصاق كروموسومبآخر
ــ نقصان في عددالكروموسومات
وهناك عوامل مختلفة قد تؤدي إلى شذوذالكروموسومات مثل التعرض للإشعاعات الضارة والإصابات الفيروسية الشديدة أثناء الحملوتأثير العقاقير الطبية والمواد الكيماوية المختلفة.
مما سبق يتضح لنا أن الكروموسومات عامل مهم جدافي إصابة الجنين بالإعاقة العقلية أو في سلامته من الأمراض، حيث إن حدوث أي خلل فيتركيب تلك الكروموسومات أو في انقسامها يؤدي إلى الإصابة بالإعاقة العقلية وقدوجدنا أن هنالك بعض العوامل التي تسبب حدوث ذلك الشذوذ وبذلك تستطيع أن تتجنبهاالأم الحامل وذلك حفاظا على صحة جنينها من الإصابة بالأمراض المختلفة، وسوف نستعرضبعض الأعراض المرتبطة بشذوذ الكروموسومات ومن أهم هذهالأعراض:
عرض داون (Down Syndrome)
اكتشف الطبيب (Langdon Down) الأعراض المرتبطةبحالة الإعاقة العقلية المعروفة بالمنغولية وذلك لوجود التشابه بين الشعب المغوليوالمصابين بمتلازمة داون من ناحية بعض الملامح الخارجية ولكن هذه التسمية تغيرتوذلك لما تحمله من مضامين عنصرية فلذلك تم استخدام مصطلح متلازمة داون بدلا منتسمية المنغولية. وتسبب تلك المتلازمة حوالي 10% من حالات الإعاقة العقلية الشديدةوالمتوسطة، وقد أشارت الدراسات إلى أن متلازمة داون تحدث بنسبة 1:100 أي إن طفلواحد يعاني من المرض في كل ألف ولادة، وهذه النسبة تزداد بحسب عمر الأم عندالحمل.
ويعتبر سن الأم عند إنجاب الطفل من أهم الأسبابالمرتبطة بحدوث هذا المرض، فقد لوحظ أن كبر سن الأم وإنجاب أطفال مصابين بمتلازمةداون أمران مرتبطان، كذلك تبين أن احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يزدادبازدياد سن الأم ابتداء من سن الثلاثين حتى يصل إلى ذروته فيما بين سن الخامسةوالأربعين وسن التاسعة والأربعين.
توجد ثلاثة أنواع من عرضداون:
- ثلاثي 21 وهو الأكثر شيوعا، ينتج عن زيادةكروموسوم 21 إلى ثلاثة كروموسومات بدلا من كروموسومين.
- الفسفسائي: هو ناتج عن خلل في بعض خلاياالجسم وليس في كل الخلايا.
- الانتقالي: ناتج عن انتقال جزء من أحدالكروموسومات إلى كروموسومي 21 والتحاقه بهما فيكون عدد كروموسومات الخلية 46كروموسوما مع وجود خلل في كروموسوم 21 والذي يسبب الإعاقة العقلية المتوسطةوالبسيطة.
يتضح لنا أن عرض داون ليس نوعا واحدا بل هناك 3أنواع منها ثلاثي 21 والفسفسائي والانتقالي ومن هذا نستنتج بأن لكل نوع تشخيص خاصبه وعلاج مناسب على حسب نوع الإصابة أو الشذوذ الذي حصل فيالكروموسومات.
يتميز المعاقين المصابين بمتلازمة داون ببعضالأعراض أو الخصائص الجسمية والتي تميزهم عن غيرهم من المعاقين من فئة الإعاقةالعقلية، حيث يمكن التعرف عليهم بسهولة تامة وذلك بسبب بروز الملامح ووضوحها،فالعينين تكونان مائلتين على شكل اللوزتين، كما أن اللسان تبدو عليه شقوق عميقةويميل إلى البروز خارج الفم وكأنه أكبر بكثير من التجويف الفمي، ويميل الأنف إلى أنقصيرا ومسطحا والأسنان تكون غير منتظمة الشكل والجلد جافا وجشنا ولونه أبيض، كذلكيلاحظ على أيدي المصابين بالمتلازمة لهما شكل قبيح، وأن لأصابعهما القصيرة تنتشرإلى الخارج وتكون قامتهم قصيرة كما يكون الصوت أجشا صادرا عن الحلق والشعر في أولأمره ناعما ثم يتغير من بعد ذلك فيصبح جافا متفرقا قليلا كما وتوجد عيوب خلقية فيتكوين القلب، وتظهر حالات إصابة عتامة عدسة العين وحالات صرع ونقص في إفراز الغدةالدرقية وعدم اتزان العنق ويكون الطفل حساسا للإصابة بكثير منالأمراض.
أما من الناحية العقلية فإن المصابين بمتلازمةداون يتميزون بأن درجة التأخر العقلي لديهم تتفاوت تفاوتا ملحوظا، إذ على الرغم منأن قليلا منهم يصلح لأن يندرج في المصطلح واسع الانتشار (الإعتماديون) إلا أن كثيرامنهم يصل إلى مستوى الإعاقة المتوسطة حيث يمكنهم أن يتعلموا القيام بالواجباتالبسيطة وأن يشاركوا في الأنشطة الأسرية العادية وأن يقوموا بالأعباء المنزليةلكنهم مع ذلك يبقون بحاجة إلى الإشراف.
ومن الصفات الاجتماعية لهذه الحالات الوداعة،والإقبال على الناس، ومصافحة كل من يقابلونه، والتقرب إلى الراشدين في البيتوالمدرسة، والميل إلى المحاكاة والتقليد وحب الموسيقى.
يظهر مما سبق ذكره أن المصابين بمتلازمة داون همفئات غير متجانسة من الناحية العقلية حيث يظهر تفاوت ملحوظ من ناحية درجة التأخر العقليفمنهم يقعون تحت مستوى الاعتماديون والبعض منهم تحت درجة الإعاقة العقلية المتوسطةوالبعض الآخر تحت درجة الإعاقة العقلية البسيطة وهكذا…. ولكن من الناحيتينالاجتماعية والجسمية فإن معظمهم يتشابهون في تلك الخصائص، وهذه الخصائص تمكننا منالتعرف على المصابين بمتلازمة داون بسهولة تامة وذلك لأن الأعراض التي تظهر عليهمتبدو أكثر وضوحا وبروزا، لذلك فمن هذا المنطلق يجب على العاملين في هذا المجال أنيهتموا بتنمية المهارات الاجتماعية والجسمية لدى هؤلاء المعاقين وأن يراعوا الفروقالفردية في تعليم المصابين بمتلازمة داون.
* عرض تيرنر ( Turner Syndrome )
هذه الحالة عبارة عن عقم وتشوه في الغددالتناسلية، تنشأ هذه المتلازمة من غياب أحد كروموزومي الجنين فيكون زوج كروموزومرقم 23 فرديا XO بدلا من زوجيا (XX) وبذلك يكون مجموع كروموزومات الخلية 45 بدلا من 46 في الحالات العادية. ويحدث غياب كروموزوم الجنس نتيجة فشل انفصال كروموزوميالجنس أثناء الانقسام، ويصيب هذا المرض الإناث بنسبة 1:5000 أي ولادة واحدة مصابةفي كل خمسة آلاف ولادة عادية وليس له علاقة بسن الأم عندالحمل.
ومن أعراضه فإنه يتميز صاحبها بمظهر أنثوي وقامةقصيرة لا تتعدى 150 سم ورقبة مميزة وعيوب جسدية متنوعة، كذلك هناك غياب للميزاتالجنسية في سن البلوغ حيث لا وجود للدورة الشهرية، والأعضاء التناسلية غير ناضجة،وغالبا ما تكون بالحالة عيوب في الأوعية الدموية للقلب وكذلك في الجهاز البوليوالكلى.
لقد أظهرت الدراسات انخفاض نسبة الذكاء ولكن ليسبالمستوى الذي يصل بالحالة إلى الإعاقة العقلية مع اضطراب واضح فيالشخصية.
عرض كلاينفلتر ( Klinefelter Syndrome )
وهذه المتلازمة أو العرض ينشأ عن زيادة كروموزوم الجنس (x) بحيث يكون كروموزوم 23 ثلاثيا (xxy) بدلا من أن يكون زوجيا(xx) أو (xy)،ويحدث هذا الخطأ نتيجة فشل انفصال كروموزومي الجنس أثناء الانقسام عند الرجل أوالمرأة. وتصيب هذه المتلازمة الذكور فقط بنسبة 1:8000 أي ولادة واحدة مصابة في كل 8000 ولادة عادية.
وتزداد هذه النسبة في ولادات الأمهات بعد سنالأربعين، ومن أعراضه الإكلينيكية: تأخر الطفل في المشي والتسنين والكلام، وتوقفنموه العقلي وطول ساقيه، وصغر حجم أعضائه التناسلية، وتأخر ظهور الأعراض الجنسيةالذكرية الثانوية، ويكون الطفل في العادة عنيدا كثير العدوان.
ولذلك فإن أي ذكر تظهر عنده هذه الأعراض يجب أنيجرى له فحصا طبيا للتأكد من تشخيصه ومن ثم القيام بإجراءات تحد من تطور آثار تلكالمتلازمة، بالإضافة إلى أن هذه الحالات تزيد في ظهورها عند الأمهات فوق سنالأربعين، ولذلك ينصح المرأة بالإنجاب في عمر مناسب وهو ما بين ( 20- 35 ) سنة، لكيتتجنب ولادة طفل مصاب بهذه المتلازمة أو بإعاقة من الإعاقاتالأخرى.
صغر حجم الجمجمة(صغر الدماغ(
يسمى كذلك بالميكروسفالي وهو مصطلح يشير إلىالمعاقين عقليا من أصحاب الرؤوس الصغيرة، وصغر حجم الجمجمة يعني أن الدماغ يكونصغيرا، ومثل هذه الحالة تتضمن دائما مستويات الإعاقة العقليةالشديدة.
هذا الصغر في الدماغ قد يكون ذا أصل وراثي عائليينقل بواسطة مورث غير مسيطر، وقد يتصل بعيوب كروموزومية، أو قد يسببه إصابة جنينيةبالالتهاب، كذلك قد تتسبب به بعض الإشعاعات ذات التأثير الكبير مثل أشعة إكس، أوالحصبة الألمانية أثناء الحمل.
أما عن الخصائص الجسمية لهؤلاء المعاقين فهيمتميزة تماما، ذلك أن الجمجمة لا تصل في أقصى نموها إلى اكثر من 17 بوصة من حيثالمحيط في مقابل المحيط العادي الذي هو 22 بوصة. كذلك نجد أن الجبهة والذقنيتراجعان في حدة وأن جوانب الرأس تنحنيان إلى الداخل، وأن الأنف يبدو كالمنقار، ثمإننا نجد السطوح العظيمة للجمجمة صغيرة المساحة وأن فروة الرأس التي تغطي الجمجمةتكون تبعا لذلك غير مشدودة بإحكام إلى العظام مجعدة في خطوط طولية تمتد من الجبهةإلى الخلف، والجسم قد يصل إلى تمام النمو وعلى الرغم من ذلك إلا أن القائمة تكوندائما قصيرة. كما يتصاحب كذلك باضطرابات في المشي، مع بعض التقلصات العضليةاللاإرادية، وغالبا ما يترافق مع نوبات صرعية.
وعلى الرغم من أن غالبية أصحاب هذه الحالةيكونون من بيتن المتأخرين تأخرا عقليا شديدا، إلا أن هناك بعض التفاوت فيما بينهمبحيث قد نجد منهم المتأخرين تأخرا عميقا والمتأخرين بدرجة متوسطة. وأما عن درجةالنقص العقلي فهي لا تتطابق تطابقا مباشرا مع حجم الرأس فمعظمهم لديه القدرة على أنيفهم ما يقال له وعلى أن ينطق بكلمات قليلة.
ومن الناحية الاجتماعية فهم يتصفون بالحيويةالعامة، وبالقدرة على التقليد وبالتيقظ مما يجعل منه شخصا مسليا، وكذلك يتميزونبالود وحسن السلوك والقدرة على حسن التوافق لحياةالمؤسسات.
وهكذا فنرى أن كل هذه الأعراض المذكورة سابقاناتجة عن أخطاء الكروموسومات والتي تسبب اضطرابات بيوكيميائية تؤثر على عمليةالتمثيل الغذائي للخلية وتؤدي إلى موتها وعدم استمرار الحمل أو تؤدي إلى تشوهالجنين وإصابته بالإعاقة العقلية. لذلك فيجب على الأم الحامل العناية بنفسهاوبجنينها من خلال الذهاب دوريا إلى المستشفى للتأكد من سلامة جنينها والعنايةبتغذية نفسها وأهم شيء قبل الزواج القيام بالفحص الطبي لكل من الزوجين حتى يتم تجنبولادة أي طفل مصاب بإعاقة من الإعاقات المختلفة وكذلك يجب أن يكون عمر الأم مناسباللحمل وهو ما بين 20-35 سنة فإذا كان عمرها أقل من 20 أو أكبر من 40 فيجب على الأمأن تتجنب الحمل في هذا العمر وذلك لزيادة احتمال إنجاب أطفال مصابين بإعاقة منالإعاقات المختلفة
النقص الذهني الأولى :هناك ثلاثة أنماط فرعية معروفة من النقص الذهني الأولى :
النقص الذهني العائلى والعته العائلى المظلم وصغر حجم الجمجمه وهذه الحالة الأخيرة نادرة.
1-النقص الذهني العائلى :
هذا النمط يعتبر تشكيلية من مظاهر النقص الذهني وهو أكثر الأنماط شيوعا ويعتمد التشخيص على وجود النقص الذهني فى الأسرة مع غياب الأسباب العضوية أو البئية .ودليل السبب الوراثى للمرض هو انتشاره فى العائلة الواحدة ،فأباء هؤلاء الأطفال عادة ما يكونذكائهم تحت المتوسط وقد اوضحت الدراسات الحديثة أن كثرا من الحالات التى شخصت ضمن هذه الفئة ناتجة أصلا من شذوذ فى الأباء يرجع إلى نقص الأكسجين خلال نمو الجنين.
2-العته العائلى المظلم:
وهو مرض يصيب الجهاز العصبى ويؤدى إلى تدهور عقلى بعد منو سريع .ويبدو أنه ينتقل كخاصية وراثية كامنة ،وقد تحدث بداية المرض فى الطفولة المبكرة أو فى الطفولة المتأخرة أو المراهقة ،ويصاحب التدهور الذهني اضطرابات حسية وحركية شديدة ويحدث الموت بعد بداية المرض مباشرة .
3-صغر الجمجمه:
هذه الحالة الوراثية من النقص الذهني قد تأتى من مؤثرات قبل الولادة ، أو من صدمة ولادة ،وجود حمض الفينيل برافيك فى الجهاز ، فوجود الحمض فى البول هو علامة التشخيصية الأساسية ، ومن المعتقد أن الاضطرابات الأيضية راجعة فى أصلها إلى تأثيرمورث كامن صغير.