متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome
قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات إفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي. الأسباب oالحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية oحالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية oينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13 oنقص المورث UBE3A oغالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث التشخيص oالأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر oتحليل الكروموسومات oتقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH oاختبار دي-أن-أي DNA واختبار المورث الخاص UBE3A oالأشعة المقطعية CT brain ورنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية الأعراض المرضية oوزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة oتأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة oصعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ oتظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر oالتخلف الفكري المتوسط إلى الشديد oتأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل oنوبات إفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة oنوبات الصرع oطريقة خاصة في المشي الصفات الجسمية oملامحه طبيعية عند الولادة oصغر حجم الرأس بعد عمر السنتين oالعينان حادتان oفم واسع مبتسم oسيلان اللعاب، خروج اللسان oالجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو oنتوء الأسنان oالحول oفي مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً oحساسية من ارتفاع حرارة الجو نوبات إفراط في الضحك oنوبات متكررة ومفرطة oسرعة الاستثارة oتصفيق باليدين oفرط الحركة نوبات الصرع : oتظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ oيمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجئ oتؤثر على 80% من الحالات oتظهر على شكل نوبات من الارتعاش oعادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع oرسم المخ EEG غير طبيعي oالصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ المشي والحركة والإتزان oحركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر oالحركات الإرادية غير متزنة oعدم الاتزان في المشي oالمشي على أطراف الأصابع o في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الإرادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي العلاج جميع الحالات الناتجة عن عيوب في الكروموسومات والجينات - لا يمكن أصلاحها، فالعيب خلقي وفي جميع الخلايا، لذا فإن العلاج يتركز في علاج الأعراض المصاحبة فقط. oأدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام clonazepam (Klonopin) oالحمية الغذائية ketogenic diet oبرنامج تعديل السلوك oبرامج اللغة والتخاطب oالخدمات التأهيلية منقول من موقع اطفال الخليج لذوي الاحتياجات الخاصه |
|
الساعة الآن 01:33 PM. |
Powered by vBulletin® Version 3.8.2
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd