السمع والتخاطب الصرع والتشنج الشلل الدماغي العوق الفكري التوحد وطيف التوحد متلازمة داون الصلب المشقوق وعيوب العامود الفقري
الاستشارات
الإعاقة دوت نت دليل الخليج لذوي الاحتياجات الخاصة مقالات مجلات ندوات وؤتمرات المكتبة العلمية

صحة الوليد - الأطفال حديثي
الولادة

صحة الطفل

أمراض الأطفال

المشاكل السلوكية

مشاكل النوم

الـربـو

الحساسية

أمراض الدم

التدخل المبـكـــر

الشفة الارنبية وشق الحنك

السكري لدى الأطفال

فرط الحركة وقلة النشاط

التبول الليلي اللاإرادي

صعوبات التعلم

العوق الحركي- الاعاقة الحركية

العوق البصري - الإعاقة البصرية

الدمج التربوي

المتلازمات

الإرشاد الأسري ونقل الخبر

امراض الروماتيزم

أمراض الغدد



اشتراك انسحاب


57237770 زائر
من 1 محرم 1425 هـ

البحث في الموقع
 

المكتبة العلمية
الاستشارات
اتصل بنا

سجل الزوار

المتلازمات

متلازمة وولف – هيرشيرون Wolf-Hirschorn syndrome

الكاتب : الدكتور: عبدالله محمد الصبي

القراء : 22194

متلازمة وولف – هيرشيرون

Wolf-Hirschorn syndrome

متلازمة الكروموسوم الرابع الناقص

Chromosome 4p syndrome

 
الدكتور : عبدالله محمد الصبي – أخصائي طب الأطفال – مدينة الملك عبدالعزيز – الحرس الوطني
 
تم التعرف على الحالة عندما قام الدكتور كيرت هيرشينون Kurt Hirschhorn وهيربيرت كوبر Herbert Cooper  عام 1961 بنشر دراستهم ، حيث وصفوا حالة طفل لديه فشل في الالتحام في منطقة منتصف الجسم مع وجود عيب في تركيب كروموسوم الخلية المتمثل في  نقص الذراع القصير للكروموسوم رقم 4 deletion ، وفي عام 1965 نشر بحث هيرشينون - وولف  Wolf-Hirschhorn الذي سلط الضوء على هذه المتلازمة للعاملين في القطاع الطبي، ومن ثم تمت تسمية الحالة بإسميهما.


هذه الحالة تحدث نتيجة وجود فشل في إلتحام أجزاء الجسم المركزية ( الخط الوسطي الطولي للجسم )، وتتميز هذه الحالة بصغر حجم الرأس، التخلف الفكري، الصرع، العلامات المميزة للوجه ، كما علامات أخرى متنوعة.
 
o       نسبة حدوثها في أمريكا هو حالة لكل 50,000 ولادة
o       تصيب كل الأجناس وكل البلدان
o       تصيب الإناث ضعف الذكور
o       عادة ما يتم الشك فيها عند الولادة لوجود الأعراض الظاهرة
o       نسبة عالية يحدث لها اجهاض
o       نسبة الوفيات 34%  في السنتين الأوليتين
o       أسباب الوفاة : العيوب القلبية، الصرع، الالتهابات، الاصابات الرئوية
o       في عدم وجود عيوب خلقية كبيرة ، فليس هناك ما يؤدي للوفاة، ويستطيع المولود العيش حياة طويلة
 
الأسباب :
o       السبب غير معروف – ليس للوراثة دور في حدوثه
o       ليس هناك تأثير لعمر الوالدين على حدوث هذه المتلازمة
o       العدد الكلي للكروموسومات طبيعي  ، فليس هناك نقص في العدد الكلي
o       تحدث نتيجة نقص - حذف deletion للذراع القصير short arm من الكروموسوم في المجموعة 4
o       الجزء المؤثر الرئيسي هو نقص الجزء 4p16.3
o       السبب في 87% من الحالات هو نقص – ذكوري الأصل
o       السبب في 13% من الحالات  - من المنوع المتحول الأصل a reciprocal translocation


 
الأعراض خلال الحمل :
o       ضعف نمو الجنين
o       ضعف حركة الجنين
o       صغر حجم المشيمة
 
الأعراض المرضية :
o       ضعف عام للنمو
o       قصر القامة
o       صغر حجم الرأس
o       صعوبات في التغذية والتنفس


العلامات الجسمية :
o       الأصابع طويلة ونحيفة، زيادة عدد الخطوط في الأصابع، وجود أصبع زائد – خاصة الإبهام
o       وجود الخط المنفرد في الكف 25%
o       تباعد حلمتي الصدر
o       عيوب خلقية في عظام القفص الصدري وعظام العمود الفقري
o       ضعف نمو العظام


الرأس :
o       الرأس : صغر حجم الرأس، كبر حجم الجبهة، الوجه المميز Greek warrior helmet،
o       عيوب في فروة الرأس
o       الأنف المفلطح
o       العينيين : جحوض العينين، صغر حجم العين، وجود ثنيات لحمية في العينين، ميلان العينين إلى الأسفل، الحول، نقص في القزحية coloboma، الماء الأبيض – الساد
o       صغر حجم الشفة العليا
o       الشفة الارنبية وشق الحنك
o       صغر حجم الفك السفلي
o       الأذن كبيرة، مشوهة، وهابطة عن مكانها
o       نقص السمع العصبي
o       العيوب القلبية : فتحة بين البطينين، فتحة بين الأذينين، عيوب مركبة في القلب
o       عيوب خلقية في الرئتين
o       عيوب خلقية في الجهاز الهضمي
o       عيوب خلقية في الجهاز البولي والتناسلي


الجهاز العصبي والحركي :
o       صغر حجم الرأس
o       عيوب خلقية في الدماغ
o       الاستسقاء الدماغي
o       تخلف فكري شديد
o       الصرع والتشنج
o       أرتخاء عام للعضلات
 
العلامات التطورية والنفسية :
o       ضعف التطور الحركي والفكري
o       صعوبة الحركة ، الحركات غير المتوازنة ataxic gait
o       الصرع 50%
o       تأخر النطق – عدم الكلام
o       النغنغة أو الأصوات غير ذات معنى
o       نقص في التواصل ، ويكون التواصل عن طريق الحركات والتعبيرات
o       الحركات غير الطبيعية لليدين مثل وضع اليدين أمام الوجه، تحريك اليدين بحركة الغسيل، الضرب على الصدر، تحريك الرأس المستمر
o       يستطيع تناول الأكل بنفسه
o       يساعد على ارتداء ملابسه
 
حالات مشابهة :
الصفات الظاهرة للحالة قد تتشابهة مع حالات أخرى، لذى فإن التشخيص يعتمد على التحليل الكروموسومي، وهذه الحالات المشابهة هي :
o       متلازمة باتو  Patau Syndrome -  تثلث الكرموسوم رقم 13
o       متلازمة ادوارد Edwards syndrome - تثلث الكرموسوم رقم 18
o       متلازمة مواء القطط  Cri-du-chat Syndrome
o       متلازمة سميث – ليميلي – أوبيتز Smith-Lemli-Opitz Syndrome
 


التشخيص :
يعتمد التشخيص على أكتشاف العطب في الكروموسوم وليس الأعراض الظاهرة، ويعتمد التشخيص على مجموعة من الاختبارات منها :
o       الصورة الكروموسومية العادية غالباً ما تكون طبيعية ، ولا يتم اكتشاف الحالة من خلالها
o       Conventional cytogenetic studies : وهي الطريقة المثلى لإكتشاف النقص الحاصل في ذراع الكروموسوم 4p، ولكن يعيبه إحتمالية عدم اكتشاف النقص في الذراع القصير 4p
o       High-resolution cytogenetic studies : حيث يمكن اكتشاف النقص في أجزاء الكروموسوم 4p16.3
o       Fluorescence in situ hybridization – FISH -




 
أختبارات أخرى :
هناك العديد من الاختبارات والتحاليل يمكن أجرائها ليس بغرض تشخيص الحالة ولكن تشخيص الأعراض المصاحبة ، مثل :
o       أختبارات المناعة
o       أشعة صوتية للقلب Echo-Cardiography
o       أشعة صوتية للجهاز الهضمي والبولي Ultrasound
o       أشعة مقطعية ، الرنين المغناطيسي للدماغ CT-scan, MRI
o       تخطيط الدماغ  EEG  في حالات الصرع
o       أشعة ملونة للجهاز الهضمي – مثل الأشعة الخاصة بالبلع
o       قياس السمع والنضر
 
العلاج :
لا يوجد علاج للحالة، فالمشكلة عيب خلقي في الكروموسوم يؤثر على جميع خلايا الجسم، وتلك لا يمكن علاجها أو تغييرها، ولكن يمكن علاج الأعراض المصاحبة للحالة من خلال الفريق الطبي ، مثل :
o       علاج الصرع بالأدوية
o       العيوب الخلقية في القلب
o       العيوب الخلقية للعين
o       النطق والتخاطب والسمع
o       العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي
 
الأستشارة الوراثية :
o       نسبة تكرار الحالة ضعيف جداً
o       تزيد نسبة تكرار الحالة اذا كان أحد الوالدين يحمل عيباً جينيا – وراثياً – مثل النوع المتحول المتوازن translocation carrier.
 
هل يمكن التشخيص خلال الحمل وقبل الولادة ؟
نعم، يمكن التشخيص خلال الحمل وقبل الولادة، ولكن يجب الشك في وجود الحالة من خلال حمل سابق مثلاً، مع العلم أن نسبة التكرار ضعيفة، ومن طرق التشخيص قبل الولادة :
o       الأشعة الصوتية للجنين Ultrasound  : قد يظهر الأعراض المرضية الظاهرية للحالة، مثل ضعف النمو للجنين، صغر حجم الرأس، شق الحنك، فتق الحجاب الحاجز، ولكن تلك العلامات غير تشخيصية وتحتاج للتحليل الكرموسومي الخاص.
o       تحليل السائل الأمنيوسي – ماء الجنين- Amniocentesis: خلال الأسبوع 14-16 من الحمل.
o       تحليل عينة المشيمة Chorionic villus sampling: خلال الأسبوع  10-13  من الحمل
o       تحليل عينة من دم الجنين Percutaneous umbilical blood sampling
 


المصادر – المراجع :
The Office of Rare Diseases
http://ord.aspensys.com/asp/diseases/diseaseinfo.asp?ID=7896
 
emedicine.com
http://www.emedicine.com/ped/topic2446.htm
 
Online Mendelian Inheritance in ManTM
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM
 
Wolf Hirschhorn Support Group UK
http://whs.webk.co.uk/
 
 

 أطبع الموضوع أرسل الموضوع لصديق

فهرس الموضوعات

الحثل العضلي الدوشيني

التصلب العصبي المتعدد

متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome

متلازمة روبينشتاين - تايبي

متلازمة كورنيلا دي لانج Cornelia de Lange syndrome (CdLS)

متلازمة ويليامز William`s Syndrome

متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome

متلازمة مارافان Marfan’s Syndrome

متلازمة برادر- ويلي Prader-Willi syndrome

متلازمة تيرنرTurner Syndrom

متلازمة وولف – هيرشيرون Wolf-Hirschorn syndrome

متلازمة إدوارد Edward syndrome

متلازمة اهلرز – دانلوس EHLERS DANLOS

متلازمة ايس سميث Aase-Smith syndrome

متلازمة باتو Patau Syndrome

الأســباب الجينية لبعض الإضطرابات النمائية

متلازمة دي جورج DiGeorge Syndrome

متلازمة توريت Tourette syndrome

متلازمة كوهين Cohen syndrome

متلازمة غيلان باريه Guillain- Barre syndrome

المتلازمة المرضية الكلوية - التناذر النفروزي Nephrotic Syndrome

متلازمة داندي ووكر

متلازمة ألاجيل Alagille's syndrome

متلازمة أبرت Apert Syndrome

البهاق (Vitiligo)

المَهَق- البرص Albinism

متلازمة كروزون Crouzon Syndrome

متلازمة أليس في بلاد العجائب

متلازمة المكياج الياباني – كابوكي

متلازمة بيير روبن Pierre Robin Sequence

متلازمة سوتو Soto's Syndrome

متلازمة لارون Laron’s syndrome

متلازمة بكويث ويدمانBeckwith-Wiedemann syndrome

متلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome

متلازمة بهجت Behcet’s syndrome

متلازمة إدمان المستشفيات - متلازمة مانشهاوزن


[   من نحن ? |  سياسة الخصوصية |  المكتبة العلمية | منتدى أطفال الخليج (جديد) | الصفحة الرئيسية ]

خدمة الخلاصات تاريخ آخر تحديث: 12/7/2014

أطفال الخليج ذوي الإحتياجات الخاصة

جميع الحقوق محفوظة