السمع والتخاطب الصرع والتشنج الشلل الدماغي العوق الفكري التوحد وطيف التوحد متلازمة داون الصلب المشقوق وعيوب العامود الفقري
الاستشارات
الإعاقة دوت نت دليل الخليج لذوي الاحتياجات الخاصة مقالات مجلات ندوات وؤتمرات المكتبة العلمية

صحة الوليد - الأطفال حديثي
الولادة

صحة الطفل

أمراض الأطفال

المشاكل السلوكية

مشاكل النوم

الـربـو

الحساسية

أمراض الدم

التدخل المبـكـــر

الشفة الارنبية وشق الحنك

السكري لدى الأطفال

فرط الحركة وقلة النشاط

التبول الليلي اللاإرادي

صعوبات التعلم

العوق الحركي- الاعاقة الحركية

العوق البصري - الإعاقة البصرية

الدمج التربوي

المتلازمات

الإرشاد الأسري ونقل الخبر

امراض الروماتيزم

أمراض الغدد



اشتراك انسحاب


82928392 زائر
من 1 محرم 1425 هـ

البحث في الموقع
 

المكتبة العلمية
الاستشارات
اتصل بنا

سجل الزوار

المتلازمات

متلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome

الكاتب : د.عبدالله بن محمد الصبي

القراء : 15600

متلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome


د.عبدالله بن محمد الصبي
 
متلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome  هي أحد الأمراض الخلقية نتيجة انشطار أو نقص في الذراع القصير في أجد زوجي الصبغي ( الكروموسوم) الخامس Chromosome P5 deletions ، مما يؤثر على تركيبة  الأحبال الصوتية ومنطقة الحنجرة، وتؤدي إلى تغييرنبرة صوت المصاب إلى صوت عالي النبرة يشبه مواء القطط بالإضافة إلى التخلف الفكري وأعراض أخرى.
 وقد تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيب الفرنسي لوجين جيروم Jerome Lejeune عام 1963 بوصف هذه الحالة ، وتم نشرها في المجلات العلمية ( وهو الطبيب الذي حدد عام 1959 التثلث الصبغي لمتلازمة داون ).
 



الأسباب ونسبة الإنتشار:
o السبب هو نقص الذراع القصير للصبغي الخامس Chromosome P5 deletions
o تعتبر أضطراب وليس مرضاً وراثياً ( طفرة جينية)
o نسبة أنتشاره حالة لكل 50.000 مولود حي
o في كل المجتمعات والأعراق
o تصيب الإناث أكثر من الذكور بنسبة 2:3
o تشكل متلازمة بكاء القطط نحو 1.5 من كل ألف حالة تخلف عقلي بأنواعه المختلفة
o في حالات قليلة ( 10% من الحالات) تكون أضطراباً وراثياً، حيث يحمل أحد الوالدين العيب في الصبغي - الكروموسوم، ولكن بشكل متوازن Balanced translocation
o النوع الفسيفسائي يمثل 3% من الحالات
o السبب في نقص الطرف القصير للصبغي الخامس مصدره الأب في 80% من الحالات الوراثية
 


الأعراض المرضية:
تختلف شدة الأعراض والعلامات من طفل الى آخر، وذلك حسب حجم الجزء المنفصل من الكروموسوم الخامس،  لذلك يصعب سريرياً تشخيص الحالات منخفضة الشدة، ويمكن أيجاز الأعراض السريرية كما يلي:
1. مواء القطط:
o الصرخة المميزة التي تشبهة مواء القطط
o كلما كبر الطفل في السن كلما أصبح من الصعب ملاحظة البكاء الشبيه بمواء القطط، نحو ثلث الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يفقدون الصوت أو البكاء المشابه لمواء القط، عند وصولهم سن السنتين
2. التخلف الفكري:
o تختلف درجة التخلف الفكري من تخلف فكري بسيط إلى تخلف فكري شديد
3. الأعراض الجسمية:
o وزن الوليد أقل من المعدل الطبيعي
o نمو جسدي وعقلي بطيء
o الأرتخاء العام ، ونقص التوتر العضلي
o صغر حجم الرأس Microcephaly
o الوجه المستدير
o بروز الجبهة، تباعد المسافة بين العينيين hypertelorism
o صغر الفك Micrognathia
o قصر العنق
o نزول مستوى الأذنين، زائدة أذنية
o الخط المفرد في الكف
o تشوه خلقي في القلب-  31 في المئة (عيب حاجزي بطيني Ventricular Septal Defect، عيب حاجزي أذيني Atrial Septal Defect قناة شريانية مفتوحة Patent Ductus Arteriosus  رباعية فالو Tetralogy of Fallot.
4. أعراض أخرى:
o صعوبات في التغذية: صعوبة البلع، الترجيع المعدي
o صعوبة تعلم اللغة والكلام
o مشاكل سمعية
o مشاكل الجهاز التنفسي وتكرر الألتهابات التنفسية


التنبؤ بالمستقبل:
o من الصعب التنبؤ عن مدى الإيذاء والإعاقة التي سيعاني منها الطفل مستقبلاً، غير أنه يمكن الاعتماد، نوعاً ما، على الفحص المخبري للكروموسومات والجينات. فكلما كان القسم المحذوف (المفصول) من الكروموسوم الخامس كبيراً، كلما كانت إصابة الطفل أقوى، والعكس صحيح.
o في حال أظهر الفحص الجيني أن الطفل مصاب بانتقال كروموسومي غير متزن  Unbalanced فإن العواقب تكون أشد وقعة.
o الفتيات المصابات بمتلازمة مواء القطط يكون الجهاز التناسلي طبيعياً، ويكونون قادرات على الأنجاب، ونسبة أصابة مواليدهم بنفس الحالة 50%.
o الأولاد المصابون بمتلازمة مواء القطط تكون الخصية صغيرة الحجم، غير أن تكوين وإنتاج الحيوانات المنوية والسائل المنوي يكون طبيعياً.
o متوسط عمر المصاب يكون طبيعياً ، والسبب الرئيسي للوفاة هو عيوب القلب الخلقية
o معظم الأطفال المصابين بمتلازمة بكاء القطط يموتون في مرحلة الطفولة، وبعضهم يعيش حتى سن البلوغ

 

التشخيص:
" الصرخة المميزة التي تشبهة مواء القطط
" الأعراض الجسمية
" الصورة الصبغية - الكروموسومات :  عدد الصبغيات طبيعي 46 ( صبغي)
" تحليل الصبغيات الملون للصبغيات - الكروموسوم fluorescence in situ hybridization (FISH) probe، وهي تظهر وجود نقص في الذراع القصير للصبغي الخامس
 
نسبة تكرر الحالة:
o الحالة في العادة ليست وراثية، فتكون نسبة تكرر الحالة  واحد في المائة
o في الحالات الوراثية ، تكون نسبة التكرار مضاعغة


التشخيص الفارق - الحالات المشابهة:
o متلازمة باتو Patou Syndrome    تثلث الصبغي 13 - صغر حجم الرأس، صغر حجم العينين، عيوب في صيوان الأذن مع أنخفاضه، شق الشفة والحنك، زيادة عدد الأصابع والتصاقها، تراكب الأصابع فوق بعضها، تكور باطن القدم، عدم نزول الخصيتين، أغلب الحالات تتوفى خلال الحمل أو بعد بضعة أيام من الولادة
o متلازمة وولف هبرشورن Wolf-Hirschhorn syndrome ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم  p16.34 ، صغر حجم الولادة، تأخر شديد في النمو الحركي والفكري، صغر حجم الرأس، قصر العنق، عيوب في العيون، أنحفاض قاعدة الأنف وكبر حجمها، الشفة الارنبية وشق الحنك، عيوب في الأعضاء التناسلية، الارتخاء العام، التخلف الفكري الشديد
 
فحوصات ما قبل الولادة:
" عادة لا يكون هناك علامات أو دواعي لأجراء تحاليل قبل الولادة - ليس حالة وراثية
" سحب سائل السلي Amniocentesis.
" فحص المشيمة، ويسمى هذا الفحص "عينة زغابية مشيمية" Chorionic Villus Sampling.
 
علاج الطفل
o لا يوجد علاج للطفل المصاب بمتلازمة بكاء القطط،
o يتمثل العلاج بالدعم المعنوي والمادي لأهل الطفل المصاب،
o العلاج الجراحي لعيوب القلب الخلقية
o العلاج التطوري
o العلاج الطبيعي Physiotherapy
o العلاج النطقي Speech Therapy
o العلاج المهني Occupational Therapy 
 
المصادر - المراجع:
o wikipedia
http://en.wikipedia.org/
o emedicine
http://emedicine.medscape.com
 

 أطبع الموضوع أرسل الموضوع لصديق

فهرس الموضوعات

الحثل العضلي الدوشيني

التصلب العصبي المتعدد

متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome

متلازمة روبينشتاين - تايبي

متلازمة كورنيلا دي لانج Cornelia de Lange syndrome (CdLS)

متلازمة ويليامز William`s Syndrome

متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome

متلازمة مارافان Marfan’s Syndrome

متلازمة برادر- ويلي Prader-Willi syndrome

متلازمة تيرنرTurner Syndrom

متلازمة وولف – هيرشيرون Wolf-Hirschorn syndrome

متلازمة إدوارد Edward syndrome

متلازمة اهلرز – دانلوس EHLERS DANLOS

متلازمة ايس سميث Aase-Smith syndrome

متلازمة باتو Patau Syndrome

الأســباب الجينية لبعض الإضطرابات النمائية

متلازمة دي جورج DiGeorge Syndrome

متلازمة توريت Tourette syndrome

متلازمة كوهين Cohen syndrome

متلازمة غيلان باريه Guillain- Barre syndrome

المتلازمة المرضية الكلوية - التناذر النفروزي Nephrotic Syndrome

متلازمة داندي ووكر

متلازمة ألاجيل Alagille's syndrome

متلازمة أبرت Apert Syndrome

البهاق (Vitiligo)

المَهَق- البرص Albinism

متلازمة كروزون Crouzon Syndrome

متلازمة أليس في بلاد العجائب

متلازمة المكياج الياباني – كابوكي

متلازمة بيير روبن Pierre Robin Sequence

متلازمة سوتو Soto's Syndrome

متلازمة لارون Laron’s syndrome

متلازمة بكويث ويدمانBeckwith-Wiedemann syndrome

متلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome

متلازمة بهجت Behcet’s syndrome

متلازمة إدمان المستشفيات - متلازمة مانشهاوزن

متلازمةُ أوشر Usher Syndrome


[   من نحن ? |  سياسة الخصوصية | منتدى أطفال الخليج (جديد) | الصفحة الرئيسية ]

خدمة الخلاصات تاريخ آخر تحديث: 25/10/2017

أطفال الخليج ذوي الإحتياجات الخاصة

جميع الحقوق محفوظة