السمع والتخاطب الصرع والتشنج الشلل الدماغي العوق الفكري التوحد وطيف التوحد متلازمة داون الصلب المشقوق وعيوب العامود الفقري
الاستشارات
الإعاقة دوت نت دليل الخليج لذوي الاحتياجات الخاصة مقالات مجلات ندوات وؤتمرات المكتبة العلمية

صحة الوليد - الأطفال حديثي
الولادة

صحة الطفل

أمراض الأطفال

المشاكل السلوكية

مشاكل النوم

الـربـو

الحساسية

أمراض الدم

التدخل المبـكـــر

الشفة الارنبية وشق الحنك

السكري لدى الأطفال

فرط الحركة وقلة النشاط

التبول الليلي اللاإرادي

صعوبات التعلم

العوق الحركي- الاعاقة الحركية

العوق البصري - الإعاقة البصرية

الدمج التربوي

المتلازمات

الإرشاد الأسري ونقل الخبر

امراض الروماتيزم

أمراض الغدد



اشتراك انسحاب


90142912 زائر
من 1 محرم 1425 هـ

البحث في الموقع
 

المكتبة العلمية
الاستشارات
اتصل بنا

سجل الزوار

المتلازمات

متلازمة بكويث ويدمانBeckwith-Wiedemann syndrome

الكاتب : الدكتور عبدالله بن محمد الصبي

القراء : 19600

متلازمة بكويث ويدمان
Beckwith-Wiedemann syndrome


الدكتور عبدالله بن محمد الصبي
أخصائي طب الأطفال

 
هي أحد الحالات الخلقية " منذ الولادة " ، والتي تتميز بوجود تضخم وزيادة في حجم الجسم واللسان والأحشاء الداخلية ، مصحوبة بهبوط مستوى السكر بالدم، وقد قام الدكتورالألماني هانز رودلف ويدمان Hans-Rudolf Wiedemann بنشر بحث عام 1964م عن مجموعة من الحالات تتميز بوجود فتق في السرة مع بروز بعض الاحشاء مصحوبة بكبر حجم اللسان، وفي عام 1969م قام الدكتورالأمريكي بروس بيكويث J. Bruce Beckwith بنشر بحث عن مجموعة حالات أخرى، ومن ثم عرفت تلك الحالات بأسمهما.
 
نسبة حدوث الحالة:
تحدث حالة واحدة لكل 15.000 مولود
الذكور والإناث بنفس النسبة
 
 الاسباب :
o الأسباب غير معروفة
o في الغالب تحدث نتيجة طفرة جينية
o وجود خلل جيني بمورث معامل شبيه الانسولين insulinlike growth factor-2 [IGF-2])   الموجود على الكروموسوم رقم 11
o  لم يحدد بشكل واضح نوع الانتقال الوراثي للحالة، ولكنها في الغالب عن طريق الوراثة السائدة autosomal dominance



الأعراض المرضية:
العلامات العامة تختلف حدتها من شخص لآخر، ومنها :
o الولادة المبكرة ( قبل الأوان )
o تضخم وزيادة في حجم الجسم منذ الولادة ( الوزن، الطول، محيط الرأس )
o تضخم وزيادة في حجم اللسان، مما يؤثر على التنفس والرضاعة
o تضخم وزيادة في حجم الاحشاء الداخلية وخاصة الكبد والكلى
o هبوط مستوى السكر بالدم يبدأ بعد الولادة مباشرة
o فتق في السرة، مع بروز بعض الأحشاء
o بروز الفك السفلي
o جحوظ العينين
o وحمة جلدية حمراء في الوجه NEVUS FLAMMEUS
o زيادة في حجم احد نصفي الجسم HEMIHYPERTROPHY
o عيوب القلب الخلقية
o التشنج
o سرطان ويلم Wilms Tumor ( 5-7%)
o التخلف الفكري نتيجة النقص المتكرر لنسبة السكر في الدم وتأثيره على الجهاز العصبي
 






التشخيص:
o العلامات المرضية
o أستبعاد الحالات المرضية المشابهة
o لا يوجد تشخيص جيني
 
الحالات المشابهة:
هناك العديد من المتلازمات التى تشترك معها في بعض الصفات، ومنها:
o متلازمه مارفان Marfan's Syndrome
o متلازمة سوتو Soto's Syndrome
o   متلازمة سمبسون قولابي بيهمل  Simpson-Golabi-Behmel syndrome
o متلازمة ويفر Weaver syndrome 
o متلازمة كيبل ترينوني ويبر  Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome
o الأسباب الأخرى المؤدية لإنخفاض مسنوى السكر في الدم لدى المواليد
 
العلاج:
o لا يوجد علاج شافي لهذه الحالة
o المحافضة على مستوى السكر في الدم من خلال الرضعات المتقاربة، أو عن طريق التغذية المستمرة من خلال الأنبوبة التغذوية المعدية
o الفحص الدوري لأكتشاف وجود الأورام السرطانية في المراحل الأولية من خلال الأشعة الصوتية للبطن، مستوى مادة ألغافيتوبروتين في الدم.
o أجراء جراحة للفتق السري
o إجراء جراحة لتصغير حجم اللسان
 


توقعات المستقبل:
o التوقعات بشكل عام جيدة
o القدرات الفكرية طبيعية ( مع التحكم الجيد لمستوى السكر في الدم )
o تضخم الجسم والأحشاء تقل تدريجياً مع التقدم في العمر
o تنخفض احتمالات الإصابة بالأورام مع تقدم العمر
 
Refferences:
o Beckwith-Wiedemann Syndrome
http://emedicine.medscape.com/article/919477-overview
o بكوث ودمان
http://www.werathah.com/beck/index.htm
o Beckwith-Wiedemann Syndrome Support Group
http://www.bws-support.org.uk/html/what_is_bws.html
o Beckwith-Wiedemann-Syndrome
http://www.patient.co.uk/doctor/Beckwith-Wiedemann-Syndrome.htm

 أطبع الموضوع أرسل الموضوع لصديق

فهرس الموضوعات

الحثل العضلي الدوشيني

التصلب العصبي المتعدد

متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome

متلازمة روبينشتاين - تايبي

متلازمة كورنيلا دي لانج Cornelia de Lange syndrome (CdLS)

متلازمة ويليامز William`s Syndrome

متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome

متلازمة مارافان Marfan’s Syndrome

متلازمة برادر- ويلي Prader-Willi syndrome

متلازمة تيرنرTurner Syndrom

متلازمة وولف – هيرشيرون Wolf-Hirschorn syndrome

متلازمة إدوارد Edward syndrome

متلازمة اهلرز – دانلوس EHLERS DANLOS

متلازمة ايس سميث Aase-Smith syndrome

متلازمة باتو Patau Syndrome

الأســباب الجينية لبعض الإضطرابات النمائية

متلازمة دي جورج DiGeorge Syndrome

متلازمة توريت Tourette syndrome

متلازمة كوهين Cohen syndrome

متلازمة غيلان باريه Guillain- Barre syndrome

المتلازمة المرضية الكلوية - التناذر النفروزي Nephrotic Syndrome

متلازمة داندي ووكر

متلازمة ألاجيل Alagille's syndrome

متلازمة أبرت Apert Syndrome

البهاق (Vitiligo)

المَهَق- البرص Albinism

متلازمة كروزون Crouzon Syndrome

متلازمة أليس في بلاد العجائب

متلازمة المكياج الياباني – كابوكي

متلازمة بيير روبن Pierre Robin Sequence

متلازمة سوتو Soto's Syndrome

متلازمة لارون Laron’s syndrome

متلازمة بكويث ويدمانBeckwith-Wiedemann syndrome

متلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome

متلازمة بهجت Behcet’s syndrome

متلازمة إدمان المستشفيات - متلازمة مانشهاوزن

متلازمةُ أوشر Usher Syndrome


[   من نحن ? |  سياسة الخصوصية | منتدى أطفال الخليج (جديد) | الصفحة الرئيسية ]

خدمة الخلاصات تاريخ آخر تحديث: 5/5/2019

أطفال الخليج ذوي الإحتياجات الخاصة

جميع الحقوق محفوظة