السمع والتخاطب الصرع والتشنج الشلل الدماغي العوق الفكري التوحد وطيف التوحد متلازمة داون الصلب المشقوق وعيوب العامود الفقري
الاستشارات
الإعاقة دوت نت دليل الخليج لذوي الاحتياجات الخاصة مقالات مجلات ندوات وؤتمرات المكتبة العلمية

صحة الوليد - الأطفال حديثي
الولادة

صحة الطفل

أمراض الأطفال

المشاكل السلوكية

مشاكل النوم

الـربـو

الحساسية

أمراض الدم

التدخل المبـكـــر

الشفة الارنبية وشق الحنك

السكري لدى الأطفال

فرط الحركة وقلة النشاط

التبول الليلي اللاإرادي

صعوبات التعلم

العوق الحركي- الاعاقة الحركية

العوق البصري - الإعاقة البصرية

الدمج التربوي

المتلازمات

الإرشاد الأسري ونقل الخبر

امراض الروماتيزم

أمراض الغدد



اشتراك انسحاب


84671543 زائر
من 1 محرم 1425 هـ

البحث في الموقع
 

المكتبة العلمية
الاستشارات
اتصل بنا

سجل الزوار

المتلازمات

متلازمة أبرت Apert Syndrome

الكاتب : الدكتور عبدالله الصبي

القراء : 41815

متلازمة أبرت

Apert Syndrome

Acrocephalosyndactyly

Craniosynostosis

 

الدكتور عبدالله الصبي
 
سميت هذه الحالة بأسم الطبيب الفرنسي د. أبرت الذي قام بالكتابة عنها عام 1906، وهي حالة خلقية   نادرة تحدث في الغالب نتيجة طفرة جينية، تؤدي إلى نمو غير طبيعي لعظام الجمجمة والوجه، وعيوب والتصاق في أصابع اليدين والقدمين، وقد يصاحبها إعاقة عقلية بدراجات متفاوتة
 
ما هي المشاكل الناتجة وتطورها؟
يلاحظ في هذه الحالة أن عظام الجمجمة تنغلق في وقت مبكر بعد الولادة – في الثلاثة اشهر الأولى ، وعادة ما يبدأ الأنغلاق من قاعدة الجمجمة وإلى الأعلى، كما الألتحام المبكر في عظام الوجه، والتحام أحد الدروز يؤدي إلى نمو العظام الأخرى، وهو ما يؤدي ذلك إلى أنماط مختلفة من نمو الجمجمة مثل :
o       تثلث الرأس Trigocephally نتيجة التحام الدرز الجبهي
o       قصر الرأس brachycephaly نتيجة التحام الدرز التاجي
o       استطالة في الرأس dolichocephaly نتيجة التحام الدرز السهمي
o       تشوه الجمجمة الانحرافي plagiocephaly نتيجة التحام الدرز التاجي واللامي في طرف واحد
o       تأنف الرأس oxycephaly نتيجة التحام الدرز التاجي و الدرز السهمي
 

لمزيد من المعلومات عن تشريح عظام الجمجمة والوجه والدروز، كما أنماط النمو المختلفة لتلك العظام، أضغط على الرابط التالي********
PDF

 
ما هي الأسباب لحدوث الحالة ؟
o       الأسباب غير معروفة في أغلب الحالات
o       يعتقد أن السبب هو الطفرة الوراثية
o       تنتقل بالوراثة السائدة ، نتيجة خلل في المورث  (FGFR2) fibroblast growth factor receptor، والموجود على الكروموسوم رقم 10
o       يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة
o       نسبة حدوث الحالة بصفة عامة هو حالة لكل 175,000  ولادة
o       ليس السبب أستخدام الحامل للأغذية أو الأدوية أو النشاط الرياضي
 
ما هي أحتمالية تكرر الحالة في الحمل القادم؟
o       نسبة تكرار الحالة نادرة جداً لأن الغالب هو الطفرة الوراثية
o       أذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة أبرت، فإن نسبة حدوث الحالة هي 50%


 
ما هي العلامات الظاهرة؟
o       نمو غير طبيعي للجمجمة مع بروز الجبهة - جبهة عالية
o       تسطح مؤخرة الرأس- مترافق مع إغلاق مبكر لدروز الجمجمة
o       وجه مسطح أو مقعر بسبب نقص في نمو الوجه المتوسط يؤدي إلى كزم كاذب
o       نقص نمو الفك السفلي
o       شق الحنك
o       بروز – جحوظ العينين
o       حول - تباعد العينين
o       صغر حجم الأنف
o       الأذن في موقع منخفض
o       تلاصق اًصابع اليدين والقدمين – العظم والجلد
o       قد يكون هناك عيوب خلقية في الأطراف






 
ما هي القدرات الفكرية للحالة؟
تختلف نسبة الذكاء لدى المصابين بمتلازمة أبرت، فالبعض منهم تكون نسبة الذكاء في حدها الطبيعي، ولكن يلاحظ وجود صعوبات تعلم بسيطة لدى البعض منهم.
 
 
ما هي المشاكل المصاحبة للحالة؟
o       بطء النمو الفكري نتيجة بطء نمو الدماغ
o       مشاكل بصرية نتيجة ضعف عضلات العين
o       مشاكل سمعية نتيجة تكرر التهاب الأذن
o       صعوبات في التنفس نتيجة صغر حجم الأنف والجهاز التنفسي
o       زيادة التعرق
o       وجود عيوب في الفقرات 68%
o       وجود عيوب خلقية في القلب 10%
o       وجود عيوب خلقية في الجهاز البولي التناسلي 10%
o       عيوب نادرة في الجهاز الهضمي 1%
o       حب الشباب بشكل حاد عند المراهقين
 


كيف يتم التشخيص؟
o       يتم التشخيص الأولي بعد الولادة مباشرة نتيجة وجود الأعراض الظاهرة
o       وجود التصاق الأصابع يفرق الحالة عن حالات التحام الجمجمة الأخرى
o       أختبار وراثي Molecular analysis
o       أشعة مقطعية للدماغ لتقييم وجود عيوب خلقية
o       أشعة سينية لعظام الجمجمة لتقييم التحام العظام
o       أشعة سينية للعمود الفقري لمعرفة وجود عيوب الفقرات
o       أشعة لليدين والذراعين والقدمين
o       قياس السمع والنضر
 
التشخيص خلال الحمل:
يمكن التشخيص المبكر خلال الأشهر الأولى من الحمل من خلال عينة من المشيمة ، وبعد ذلك من خلال تحليل السائل الأمنيوسي 
 
الحالات المشابهة :
متلازمة كروزون Crouzon Syndrome
o       لا يوجد التصاق في الأصابع
o       ينتقل بالوراثة الجسمية السائدة في نصف الحالات
 


كيف يتم علاج متلازمة أبرت؟
يتم علاج الحالة من خلال فريق طبي متخصص كلاً في مجاله، وتستمر المتابعة لمدة طويلة:
o       عمليات جراحية لمنع الانغلاق المبكر لدروز الجمجمة
o       عمليات جراحية لحل الاضطرابات الشكلية للوجه والجمجمة
o       علاج التصاق الأصابع – جراحة تجميل
o       التشخيص المبكر لمشاكل العيون وعلاج المشاكل البصرية
o       يعتبر ضمور العصب البصري من أهم المشاكل التي تتطلب التدخل المبكر
o       التشخيص المبكر للمشاكل التنفسية، وقد يحتاج الطفل لجهاز تنفسي مساعد خلال النوم
o       التشخيص المبكر لمشاكل الأذن، وتشخيص نقص السمع العصبي والتوصيلي
o       علاج مشاكل النطق والكلام
o       علاج تشوهات الأسنان
o       الدعم النفسي والإجتماعي
 




 
الدكتور عبدالله الصبي
أخصائي طب الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة
مدينة الملك عبدالعزيز الطبية – الحرس الوطني
 
المراجع – المصادر:

o       Apert Syndrome, eMedicine , Harold Chen

http://www.emedicine.com/ped/topic122.htm

 

o       Children's Hospital Boston

http://www.childrenshospital.org/az/Site789/mainpageS789P0.html

 

o       Medical Encyclopedia

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001581.htm

 أطبع الموضوع أرسل الموضوع لصديق

فهرس الموضوعات

الحثل العضلي الدوشيني

التصلب العصبي المتعدد

متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome

متلازمة روبينشتاين - تايبي

متلازمة كورنيلا دي لانج Cornelia de Lange syndrome (CdLS)

متلازمة ويليامز William`s Syndrome

متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome

متلازمة مارافان Marfan’s Syndrome

متلازمة برادر- ويلي Prader-Willi syndrome

متلازمة تيرنرTurner Syndrom

متلازمة وولف – هيرشيرون Wolf-Hirschorn syndrome

متلازمة إدوارد Edward syndrome

متلازمة اهلرز – دانلوس EHLERS DANLOS

متلازمة ايس سميث Aase-Smith syndrome

متلازمة باتو Patau Syndrome

الأســباب الجينية لبعض الإضطرابات النمائية

متلازمة دي جورج DiGeorge Syndrome

متلازمة توريت Tourette syndrome

متلازمة كوهين Cohen syndrome

متلازمة غيلان باريه Guillain- Barre syndrome

المتلازمة المرضية الكلوية - التناذر النفروزي Nephrotic Syndrome

متلازمة داندي ووكر

متلازمة ألاجيل Alagille's syndrome

متلازمة أبرت Apert Syndrome

البهاق (Vitiligo)

المَهَق- البرص Albinism

متلازمة كروزون Crouzon Syndrome

متلازمة أليس في بلاد العجائب

متلازمة المكياج الياباني – كابوكي

متلازمة بيير روبن Pierre Robin Sequence

متلازمة سوتو Soto's Syndrome

متلازمة لارون Laron’s syndrome

متلازمة بكويث ويدمانBeckwith-Wiedemann syndrome

متلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome

متلازمة بهجت Behcet’s syndrome

متلازمة إدمان المستشفيات - متلازمة مانشهاوزن

متلازمةُ أوشر Usher Syndrome


[   من نحن ? |  سياسة الخصوصية | منتدى أطفال الخليج (جديد) | الصفحة الرئيسية ]

خدمة الخلاصات تاريخ آخر تحديث: 21/5/2018

أطفال الخليج ذوي الإحتياجات الخاصة

جميع الحقوق محفوظة