السمع والتخاطب الصرع والتشنج الشلل الدماغي العوق الفكري التوحد وطيف التوحد متلازمة داون الصلب المشقوق وعيوب العامود الفقري
الاستشارات
الإعاقة دوت نت دليل الخليج لذوي الاحتياجات الخاصة مقالات مجلات ندوات وؤتمرات المكتبة العلمية

صحة الوليد - الأطفال حديثي
الولادة

صحة الطفل

أمراض الأطفال

المشاكل السلوكية

مشاكل النوم

الـربـو

الحساسية

أمراض الدم

التدخل المبـكـــر

الشفة الارنبية وشق الحنك

السكري لدى الأطفال

فرط الحركة وقلة النشاط

التبول الليلي اللاإرادي

صعوبات التعلم

العوق الحركي- الاعاقة الحركية

العوق البصري - الإعاقة البصرية

الدمج التربوي

المتلازمات

الإرشاد الأسري ونقل الخبر

امراض الروماتيزم

أمراض الغدد



اشتراك انسحاب


87442877 زائر
من 1 محرم 1425 هـ

البحث في الموقع
 

المكتبة العلمية
الاستشارات
اتصل بنا

سجل الزوار

المتلازمات

متلازمة ايس سميث Aase-Smith syndrome

الكاتب : أدهم أحمد

القراء : 15193

Aase syndrome

Aase-Smith syndrome

أدهم أحمد
 
التعريف :
هو مرض وراثي نادر و من اهم خصائصه انه يكون مصحوب بالانيميا (فقر الدم) مع عدم انتظام في شكل العظام و المفاصل.
 
" الاسباب و عوامل الخطر:
يرجع الكثير من العلماء السبب في خلل في احد الكرموسومات الجسدية و لا تزال القاعده الاساسية للاصابة بهذا المرض مجهولة (توجد في بعض العائلات النادرة) و بالنسبة لفقر الدم الدم يرجع لعدم نضوج نخاع العظام حيث مكان تصنع خلايا الدم بأنواعها المختلفة

" الأعراض:
1.النمو البطيء للجسم
2.شحوب لون الوجه و الجلد بشكل عام و ذلك بسسب فقر الدم
3.تأخيرو بطء في اغلاق الفجوات في الرأس عند الولادة fontanel's
4.قصر و ضيق الكتفين
5.وجود 3 مفاصل في اصبع الابهام
6.عدم قدرة فرد الاصابع بسبب عدم انتظام المفاصل
7.عدم انسداد سقف الفم بحيب يكون مفتوح التجويف الانفي على الفم
8.عدم انتظام غضاريف الاذنين
9.سقوط جفوف العينين
 
" الفحوصات التي يتم اجرائها في هذه الحالة هي :
1.فحص دم شامل : نجد فقر دم و انخفاض في مستوى خلايا الدم البيضاء الدفاعية
2.الايكو : و تكون النتيجة وجود عيوب خلقية في القلب و خصوصا في الحاجز الواقع بين الاذيننين
3.الاشعة السينية : و تظهر الخلل الواقع في العظام و المفاصل و عدم انتظام جزيئات العظام
4.سحب عينة من نخاع العظم : يظهر بطء نمو النخاع
 
" العلاج:
1.نقل الدم للطفل لعلاج فقر الدم و ذلك في العام الاول
2.اعطاء بريدنزون و هو من أحد أنواع الكوتيزون .. العلاج السحري
3.ولكن ممنوع اعطائه في مرحلة الطفولة و ذلك لتأثيره المباشر على طبيعة النمو الجسم و خصوصا الدماغ
4.والعلاج النهائي في حالة فشل العلاجات السابقة هو زراعة نخاع العظم
" توقعات مستقبلية بالنسبة لهذا المرض:
1.هو التخلص من فقر الدم و علاجه
" المشكلات التي ممكن أن تصيب المريض :
1.استمرار فقر الدم و ظهور الاعراض العامة لها مثل التعب و الارهاق السريع عند بدل اي مجهود و الضعف العام و مشاكل الجهاز التنفسي
2.انخفاض مستوى خلايا الدم البيضاء و زيادة احتمال الاصابة بامراض مختلفة
3.فشل في عمل عضلة القلب و حدوث الكثير من المضعفات اثر ذلك
4غالبا ما يموت الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة زمنية قصيرة.
 
" منع حدوث هذا المرض:
1.لا يمكن منع هذا المرض الا بواسطة:
2.عدم الزواج الاقارب
3.عدم الزواج من العائلات التي لها تاريخ بحدوث مثل هذا المرض مما يلزم الشاب أو الفتاه المقبل على الزواج تقصى حدوث هذا المرض في تلك العائلات سابقا
4.التوكل على الله في كل شي و عند الاقبال على الخطوبة و الدعاء أن يرزقك الله أطفال أصحاء و ذرية صالحة تنفع الاسلام و المسلمين لا أن تكون عاله عليهم.

 أطبع الموضوع أرسل الموضوع لصديق

فهرس الموضوعات

الحثل العضلي الدوشيني

التصلب العصبي المتعدد

متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome

متلازمة روبينشتاين - تايبي

متلازمة كورنيلا دي لانج Cornelia de Lange syndrome (CdLS)

متلازمة ويليامز William`s Syndrome

متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome

متلازمة مارافان Marfan’s Syndrome

متلازمة برادر- ويلي Prader-Willi syndrome

متلازمة تيرنرTurner Syndrom

متلازمة وولف – هيرشيرون Wolf-Hirschorn syndrome

متلازمة إدوارد Edward syndrome

متلازمة اهلرز – دانلوس EHLERS DANLOS

متلازمة ايس سميث Aase-Smith syndrome

متلازمة باتو Patau Syndrome

الأســباب الجينية لبعض الإضطرابات النمائية

متلازمة دي جورج DiGeorge Syndrome

متلازمة توريت Tourette syndrome

متلازمة كوهين Cohen syndrome

متلازمة غيلان باريه Guillain- Barre syndrome

المتلازمة المرضية الكلوية - التناذر النفروزي Nephrotic Syndrome

متلازمة داندي ووكر

متلازمة ألاجيل Alagille's syndrome

متلازمة أبرت Apert Syndrome

البهاق (Vitiligo)

المَهَق- البرص Albinism

متلازمة كروزون Crouzon Syndrome

متلازمة أليس في بلاد العجائب

متلازمة المكياج الياباني – كابوكي

متلازمة بيير روبن Pierre Robin Sequence

متلازمة سوتو Soto's Syndrome

متلازمة لارون Laron’s syndrome

متلازمة بكويث ويدمانBeckwith-Wiedemann syndrome

متلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome

متلازمة بهجت Behcet’s syndrome

متلازمة إدمان المستشفيات - متلازمة مانشهاوزن

متلازمةُ أوشر Usher Syndrome


[   من نحن ? |  سياسة الخصوصية | منتدى أطفال الخليج (جديد) | الصفحة الرئيسية ]

خدمة الخلاصات تاريخ آخر تحديث: 7/12/2018

أطفال الخليج ذوي الإحتياجات الخاصة

جميع الحقوق محفوظة