أطفال الخليج >> متلازمة داون >> الـــكروموسومات

109648336 زائر من 1 محرم 1425 هـ

متلازمة داون

الـــكروموسومات

الكاتب : د.عبدالله الصبي

القراء : 37431

الصبــــغيات ( الـــكروموسومات )

      جسم الإنسان يتركب من مجموعة كبيرة من الخلايا المختلفة تعد بالملايين في حركة وتجدد دائمتين ، وفي كل خلية من هذه الخلايا توجد الصبغيات ( الكروموسومات ) وهي أجسام غير مرئية ذائبة في الخلية ، وفي كل خلية يوجد 32 زوج من الكروموسوم غير متشابهة ، ولكلاً منها عمله وخصائصه ، ويتكون الكروموسوم من تجمع الحامض الأميني DNA المسمى بالصبغة الوراثية وبعض البروتينات الأخرى بتركيبة خاصة تبين قدرة الخالق جل جلاله ، ويحتوي الكروموسوم على جميع الصفات الوراثية لكل إنسان ( المورثات) التي تنتقل من جيل لآخر فتتحكم في الشكل واللون وغيرهما ، ولا يمكن رؤية الكروموسومات في الحالة العادية ولكن في مرحلة إنقسام الخلية حيث يتم تركيز المكونات ومن ثم يمكن رؤيتها بالمجهر الإلكتروني.

كيف يمكن عمل الصورة الكروموسومية ؟
       كانت البداية عندما قام هوس و ليفان عام 1956 Hus & Levan بنشر بحثهما عن الخلية والكرموسومات ، ووصفهما لتركيب الخلية أو الصورة الكروموسومية للخليه ، وفي عام 1959م نشر الباحثان الفرنسيان لجين و تربين Lejuene & Turpin بحثهما الذي أثبتا فيه وجود زيادة في كروموسومات الخلية لدى المصابين بمتلازمة داون ، وان هذه الزيادة في الموقع رقم 21 من الخليه.
       كما أسلفنا أن جميع خلايا الجسم تحتوي علي نفس التركيب من الكروموسومات ، ولملاحظة إنقسام الخلية تفصل كريات الدم البيضاء في المختبر ويعمل ما يسمى بالمزرعة (Petri dish ) حيث توضع هذه الكريات في مرحلة الانقسام والتمركز ومن ثم رؤية الكروموسومات بالمجهر الإلكتروني ، ومن ثم يتم تصويرها ، ويقوم المختصون بالتعرف على كل كروموسوم على حدة ، معتمدين على الشكل العام والطول وغيره ، ووضعها في مجموعات (23 مجموعة كل منها أثنين ) ، وبعد ذلك القيام بوضعها في التوصيف المناسب لها لإعطاء الصورة الكاملة للخلية ، ولمعرفة العيوب الكامنة في هذه الصورة من زيادة لعدد الكروموسومات أو نقصها ، أو وجود نقص أو زوائد فيها ، ومع التطور العلمي أمكن صباغة هذه الكروموسومات لمعرفة الأماكن الخاصة لكل مورّث Gene .

انقسام الخلية الجسمية Miitosis
       خلايا الإنسان في حركة دائمة ، ومجموعة كبيرة من هذه الخلايا تموت ولابد من تعويضها ، فنري الجلد يتقشر ولا بد من تعويضه ، وهذا يحدث في جميع خلايا الجسم تقريبا ، فكل خلية تنقسم إلى خليتين متشابهتين ( توأم ) تحتوي كل منها علي جميع الصفات الموجودة في الأخرى ، وكذلك جميع المورثات والأحماض الأمينية ( DNA ) حيث تتضاعف كمية الحامض الأميني وعند الانقسام نجد في كل خلية 23 زوج من الكروموسومات .
Normal and Mitotic Division

إنقسام الخلية الجنسية Meiosis
       هذا النوع من إنقسام الخلايا خاص بإنتاج الخلايا الجنسية ( الحيوان المنوي والبويضة ) ، وينقسم إلى مراحل متعددة ، حيث يتضاعف الحامض الأميني DNA في البداية ، وعند إنقسام الخلية فإنها تعطي خلايا متشابهة كل منها يحتوي علي 23 كروموسوم ( نصف العدد من الكروموسومات الموجود في الخلية العادية Haploid ) ، والتي بارتباطها مع النصف الآخر للجنس الأخر ، تعطي العدد الكامل للخلية 46 كروموسوم.
      في بعض الحالات تحدث مشكلة عدم الإنقسام الكامل للكرومسومات في الخلية Non disjunction ) ) حيث نجد أن أحد هذه الكروموسومات لم ينقسم بالطريقة الصحيحة ومن ثم تكون إحدى الخلايا ناقصة والأخرى زائدة أو ما يسمي بثلاثي الخلية Trisomy إما الناقصة Monosomy فتسمى أحادية الخلية ( وعادة مصيرها الزوال / الإجهاض المبكر ).
Meiotic Division

ما هي نسبة عيوب الكروموسومات ؟
نسبة عيوب الكروموسومات كبيرة ، ولكنها لا تلاحظ لأن أغلبها يحدث لهم إجهاض في مرحلة متقدمة من الحمل ، ولله في خلقه شئون ، ونسبة عيوب الكروموسومات عامة هي 4 حالات لكل 1000 ولادة ، وتعتبر هذه العيوب من أهم أسباب التخلف الفكري.

Non- Disjunction
Translocation