السمع والتخاطب الصرع والتشنج الشلل الدماغي العوق الفكري التوحد وطيف التوحد متلازمة داون الصلب المشقوق وعيوب العامود الفقري
الاستشارات
الإعاقة دوت نت دليل الخليج لذوي الاحتياجات الخاصة مقالات مجلات ندوات وؤتمرات المكتبة العلمية

صحة الوليد - الأطفال حديثي
الولادة

صحة الطفل

أمراض الأطفال

المشاكل السلوكية

مشاكل النوم

الـربـو

الحساسية

أمراض الدم

التدخل المبـكـــر

الشفة الارنبية وشق الحنك

السكري لدى الأطفال

فرط الحركة وقلة النشاط

التبول الليلي اللاإرادي

صعوبات التعلم

العوق الحركي- الاعاقة الحركية

العوق البصري - الإعاقة البصرية

الدمج التربوي

المتلازمات

الإرشاد الأسري ونقل الخبر

امراض الروماتيزم

أمراض الغدد



اشتراك انسحاب


90771602 زائر
من 1 محرم 1425 هـ

البحث في الموقع
 

المكتبة العلمية
الاستشارات
اتصل بنا

سجل الزوار

العوق الحركي- الاعاقة الحركية

مرض وردنج هوفمان Werdnig-Hoffman disease

الكاتب : د. عبدالله محمد الصبي

القراء : 23212

مرض وردنج هوفمان
Werdnig-Hoffman disease

 

د. عبدالله محمد الصبي
أخصائي طب الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة
 
مقدمة:
o طبيب الأعصاب النمساوي جويدو ويردنج Guido Werdnig 1844-1919
o طبيب الأعصاب الالماني جون هوفمان Johann Hoffmann 1857-1919
قام الطبيبان بنشر بحث عن مجموعة من الأطفال يحدث لديهم ضعف مضطرد - متزايد - للعضلات منذ الولادة يؤدي للوفاة في أعمار مختلفة ، وذلك يحدث نتيجة فقدان الخلايا القرنية الامامية anterior horn cells في الحبل الشوكي والخلايا العصبية الدماغية، ولذلك سميت هذه الحالة بمتلازمة وردنج هوفمان. ويسمى كذلك :
o الضمور العضلي الشوكي الوليدي الحاد
o الضمور العضلي الشوكي رقم 1 - SMA type I

ما هو هذا المرض:
هو أحد الامراض الوراثية ، يتتميز بضعف العضلات التي تحدث نتيجة عن ضعف مضطرد في الخلايا العصبية الحركية الشوكية
 
الأسباب:
" النقص الوراثي للمورث المسمى survival motor neuron (SMN) في الكروموسوم chromosome 5q11.2-13.3
" المرض ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية - ذلك يعني أن يكون كلاً من الأب والأم يحمل الجين المرضي لتظهر الأعراض المرضية على الأطفال
" نسبة حدوث مرض وردنج هوفمان - Werdnig-Hoffman disease هي حالة لكل 10.000 مولود حي
" يصيب الذكور أكثر من الاناث
" نسبة حدوث حمل المرض بدون أعراض 1-50
 
هل يمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض؟
نعم - يمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض، وهو ما يسمى بالطفرة الجينية الوراثية new mutation، كما أن هناك احتمالية عدم ظهور المرض في الأجيال السابقة .
 
شدة الاعاقة والوفاة :
" تتناسب شدة الاعاقة والوفاة مع العمر الذي تظهر فيه الأعراض
" ترتفع نسبة الوفاة مع ظهور الاعراض في عمر مبكر
" في حالة الضمور العضلي الشوكي الوليدي الحاد ( مرض وردنج هوفمان - Werdnig-Hoffman disease) ، تبلغ نسبة الوفاة 95% من الحالات في عمر 18 شهر.
" سبب الوفاة في الغالب نتيجة هبوط الجهاز التنفسي
 
مرض وردنج هوفمان - Werdnig-Hoffman disease - الضمور العضلي الشوكي الوليدي الحاد
" غالباً ما تظهر الأعراض من الولادة وحتى ستة أشهر
" 95% من المصابين تظهر عليهم الأعراض خلال ثلاثة أشهر
" ضعف شديد ومتزايد للعضلات مما يؤدي للارتخاء العام ( ضعف القدرة والقوة )
" ضمور متزايد للعضلات ( نقص الحجم )
" لا يستطيع الطفل التحكم في الرقبة عند رفعه
" ضعف عضلات الوجه والبلع والتنفس، مما يؤدي إلى ضعف القدرة على المص والبلع، وضعف القدرة على التنفس
" الضعف أشد في العضلات القريبة من العمود الفقري أكثر من العضلات الطرفية
" عدم تأثر عضلات العين ( الحركة طبيعية )
" تشوهات ثانوية في بعض المفاصل، قد تظهر من الولادة
" عدم وجود أعراض لإصابات الدماغ (النوبات التشنجية، فقدان التوازن، العجز الحسي، الخ )
" الاختبارات الحسية سليمة وطبيعية
" نقص ردّود أفعال الوترِ العميقةِ
" وجود التحزم fasciculations- وهي حركات ارتعاشية صغيرة للعضلات ، وقد تظهر على اللسان
" عدم وجود علامات لإصابة الدماغ
" أنتباه الطفل طبيعي
" نقص حركة الجنين في 30% من الحالات
" الوفاة في عمر مبكر - 95% خلال 18 شهر
 
الاختبارات التشخيصية :
" تحليل كرياتينين فوسفوكاينيزserum CPK طبيعي
" التشخيص الوحيد يكون من خلال تحليل الكروموسومات
" تخطيط الاعصاب الكهربي Electrophysiologic ، يظهر ان الأعصاب الحسية سليمة، وأن المشكلة في الأعصاب الحركية
" تخطيط العضلات الكهربائي electromyography، ويظهر ان الضعف في حركة العضلة ناتج من الأعصاب وليس من العضلات
" فحص عينة من العضلة تحت المجهرmuscle biopsy 
" تخطيط القلب الكهربائي ، ويكشف وجود أي نشاط غير طبيعي للقلب

العلاج:
ليس هناك علاج يمنع المرض من الحدوث أو يزيله، ولكن يتم العلاج لتقليل تأثيرات المرض على الطفل المصاب، ومنها:
" التغذية للرضيع عن طريق الأنبوبة التغذوية
" منع الألتهابات الرؤية، وعلاجها
" الوقاية من المضاعفات في المفاصل و العظام
" العلاج الطبيعي : والهدف منها تقليل التقفعات والعاهات وتاخير حدوثها، المحافظة على القوة العضلية، الحفاظ على اقصى جهد وظيفي، زيادة الحركة للمفاصل والوظيفة بواسطة الجبائر، الحفاظ على زيادة سعة التنفس
" النشاط الرياضي: الخمول يساعد على زيادة الشد العضلي والتشوهات
" المعالجة الجراحية: قد يفقد الطفل القدرة على المشي نتيجة تيبس العضلات والمفاصل، لذى فقد يحتاج للتدخل الجراحي لتحرير الشد والتشوه حول المفصل ليعطي مجال أوسع لحرية الحركة، كما قد يحتاج الطفل للجراحة عند زيادة حدة تقوس العمود الفقري
" الأدوية: هناك بعض الأدوية المستخدمة لعلاج الشد العضلي
" الدعم النفسي والاجتماعي  للطفل وعائلته
 


References:
o Spinal Muscular Atrophy, Bryan Tsao, MD, Associate Professor, Department of Neurology, Loma Linda University; Chair and Service Chief, Department of Neurology, Loma Linda University Medical Center
http://emedicine.medscape.com/article/1181436-overview
o Frequently Asked Questions
http://www.smafoundation.org/faq
o Spinal Muscular Atrophy Symptoms, Diagnosis, Treatments and Causes
http://www.wrongdiagnosis.com/s/spinal_muscular_atrophy/
o What is Spinal Muscular Atrophy (SMA)?
http://www.fightsma.org/
 
 

 أطبع الموضوع أرسل الموضوع لصديق

فهرس الموضوعات

أسباب الإعاقة الحركية

الشلل الدماغي

الأستسقاء الدماغي

التصلب العصبي المتعدد

شلل الأطفال

الصلب المشقوق وعيوب العمود الفقري

ضمور العضلات

الحثل العضلي الدوشيني

فكك الحوض الخلقي

الاشتراطات الخاصة بالخدمات البلدية المتعلقة بالمعاقين

كيف تحرك معاقـــــــــاً .. ؟

تخطي العقبات بالكرسي المتحرك

مخططات هندسية

المطبخ

البيئة التعليمية المناسبة

المعايير التصميمية للمنحدرات و المصاعد

تعليم الطلاب ذوي الإعاقات الحركية

مرض الوهن العضلي Myasthenia Gravis

الضمور العضلي الشوكي Spinal Muscular Atrophy

مرض وردنج هوفمان Werdnig-Hoffman disease

مرض ليج – كالف – بيرث

الضمور العضلي الدوشيني

شلل بل ،facial palsy


[   من نحن ? |  سياسة الخصوصية | منتدى أطفال الخليج (جديد) | الصفحة الرئيسية ]

خدمة الخلاصات تاريخ آخر تحديث: 5/5/2019

أطفال الخليج ذوي الإحتياجات الخاصة

جميع الحقوق محفوظة