السمع والتخاطب الصرع والتشنج الشلل الدماغي العوق الفكري التوحد وطيف التوحد متلازمة داون الصلب المشقوق وعيوب العامود الفقري
الاستشارات
الإعاقة دوت نت دليل الخليج لذوي الاحتياجات الخاصة مقالات مجلات ندوات وؤتمرات المكتبة العلمية

صحة الوليد - الأطفال حديثي
الولادة

صحة الطفل

أمراض الأطفال

المشاكل السلوكية

مشاكل النوم

الـربـو

الحساسية

أمراض الدم

التدخل المبـكـــر

الشفة الارنبية وشق الحنك

السكري لدى الأطفال

فرط الحركة وقلة النشاط

التبول الليلي اللاإرادي

صعوبات التعلم

العوق الحركي- الاعاقة الحركية

العوق البصري - الإعاقة البصرية

الدمج التربوي

المتلازمات

الإرشاد الأسري ونقل الخبر

امراض الروماتيزم

أمراض الغدد



اشتراك انسحاب


84671447 زائر
من 1 محرم 1425 هـ

البحث في الموقع
 

المكتبة العلمية
الاستشارات
اتصل بنا

سجل الزوار
>>  المتلازمات والأمراض الوراثية  <<

متلازمة تيرنرTurner Syndrom

الكاتب : الدكتور : عبدالله محمد الصبي

القراء : 5667

 متلازمة تيرنرTurner Syndrom

النقص في عدد الكروموسوم الجنسي 45XO

 
الدكتور : عبدالله محمد الصبي – أخصائي طب الأطفال – مدينة الملك عبدالعزيز – الحرس الوطني
 
عرفها الطبيب هنري تيرنر H.H. Turner الأستاذ بجامعة أكلاهوما ونشرها عام 1930، حيث لاحظ  على سبعة من مرضاه خصائص متقاربة ، فقد وجد أنهن قصيرات في  القامة، لهن جلد زائد على جانبي الرقبة، كما لم تكتمل لديهم الصفات الجنسيّة الأنثوية، وتكرر وصف تلك الحالات من العديد من الأطباء في أنحاء العالم، لذلك سميت الحالة بمتلازمة تيرنرTurner Syndrom ، ولكن لم يتم التعرف على المسبب لوجود الحالة سوى عام 1959م ، عندما تم أكتشاف فحص الكروموسومات، وأن السبب في حدوثها هو فقدان الكروموسوم الجنسي في الأنثى كاملاً أو جزئياً.
 o       يصيب هذا المرض الإناث فقط
o       تحدث حالة واحدة لكل 3000 ولادة لأنثى حيّة
o  98%  من الأجنة المصابة يحدث لها أجهاض
o       ليس له علاقة بسن الأم عند الحمل
o       ليس له علاقة بالعوامل البيئية
 
الأسباب :
o       تحدث نتيجة فشل انفصال كروموسوم الجنس أثناء الانقسام meiotic non-disjunction
o       يكون مجموع كروموسومات الخلية 45 بدلا من 46
o       هناك كروموسوم جنسي أنثوي واحد فقط 45XO
o       قد يكون هناك كروموسومين أنثوي، ولكن أحدهما لا يعمل
o       في بعض الحالات قد تحمل الأنثى كروموسوم X بجانب بعض مواد من كروموسوم Y
o       النوع الفسيفسائي- بعض الخلايا طبيعية 46XX - والبعض ناقصة 45XO

 الأعراض المصاحبة :
o       قد لا يكون هناك أي عرض للمرض عند الولادة أولا تكون الأعراض واضحة
o       انتفاخ اليدين و القدمين يحدث لحوالي 80 % من المواليد المصابة--- وقد يكون هو العلامة الأولى للحالة، تختفي خلال أشهر بعد الولادة.

o       الأعراض تختلف من شخص لآخر، ولكن تتميز بوجود قصر القامة وغياب المميزات الجنسية
o       الاعراض الجسمية
o       مظهر انوثي
o       عيوب خَلقية في القلب أو الشريان الأورطي في 50% من الحالات
o       عيوب خلقية في الكليتين في 30-60% من الحالات
o       اضطراب الغدة الدرقية
o       ارتفاع ضغط الدم
o       ضعف في السمع
o       مشاكل في النظر
o       تاخر عقلي بسيط
o       صعوبات التعلم

الأعراض الجسمية :
o       القامه قصيرة
o       الرقبة :  قصيرة وعريضة، ومن الخلف جلد زائد على جانبي الرقبة، انخفاض حد الشعر في الرقبة من الخلف

o       صغر حجم الفك السفلي، سقف الحلق ضيق
o       أذن منخفضة وكبيرة ومرتفعة للخارج
o       العين : زائدة لحمية في الجزء الداخلي، نقص الدموع، ارتخاء الجفن
o       الصدر عريض وحلمتي الثدي متباعدتين
o       اتساع وميلان اليد عند المرفق
o       الأصابع للداخل ، الأصبع الرابع قصير، الأظافر قليلة النمو
o       الخط المفرد في الكف
o       بقع جلدية صغيرة بنية اللون

المشاكل الجنسية :
o       غياب للميزات الجنسيه عند البلوغ – الثدي – الشعر - الصوت
o        لا وجود للدورة الشهرية
o       الأعضاء التناسلية غير ناضجة
o       تشوه في الغدد التناسلية
o       عقم
 
الصعوبات التعليمية:
o       صعوبة خاصة في الرياضيات  non-verbal or spatial learning
o       قدرة جيدة على الكتابة
o       التعلم من خلال السمع
o       قدرة جيدة على التذكر
o       قدرة جيدة على النطق

التشخيص :
o       العلامات المرضية قد لا تكون واضحة
o       قد يبدأ الشك في حالة الفشل الدراسي
o       عدم أنتظام الدورة الشهرية، أو عدم الحمل
o       التشخيص يكون عن طريق الصورة الكروموسومية Karyotyping
o       الأشعة الصوتية للبطن : تشوه وضعف المبايض والرحم
o       الفحص المهبلي – غير طبيعي
o       ارتفاع الهرمونات Serum luteinizing hormone، Serum follicle stimulating hormone
o       ارتفاع estriol في الدم والبول
 
هل يمكن التشخيص خلال الحمل وقبل الولادة ؟
نعم – من خلال أجراء بعض الفحوص مثل Chorionic Villus Sampling and Amniocentesis
 
مدى الحياة :
o       طبيعي في أغلب الحالات
o       يتأثر بوجود الأمراض المصاحبة (الضغط، القلب ، الكلى)
 
حالات مشابهة :
متلازمة نونان Nonan Syndrome، وتلك تنتقل عن طريق الوراثة السائدة Autosomal Domenant، حيث قصر القامة، قصر الرقبة، انخفاض حد الشعر في الرقبة من الخلف، تورم الأطراف
 
العلاج :
o       لا يوجد علاج شافي للحالة، فالعيب في الكروموسومات
o       الكثير من النساء المصابات بالحالة يعيشون بشكل طبيعي، ويتم اكتشاف الحالة بالمصادفة
o       إعطاء هرمون النمو Growth hormone في وقت مبكر من الممكن أن يساعد المرأة للوصول إلى طول أقرب للطبيعي.
o       أعطاء هرمون الأنوثة estrogen بدأ من العاشرة من العمر، من الممكن أن يساعد على ظهور المظاهر الأنثوية كبروز الثديين، وحصول الدورة الشهرية
o       التلقيح الصناعي in vitro fertilization يمكن ان يساعد على الحمل
o       الفحص الدوري للسمع والقلب كل سنتين
o       علاج الحالات المصاحبة ( القلب، ارتفاع ضغط الدم، الغدة الدرقية، الحول ومشاكل السمع والبصر، وغيرها)
 
المراجع – المصادر :
o       موقع الوراثة الطبية – الدكتور عبدالرحمن السويد
http://www.werathah.com/index.htm
o       جامعة ميريلاند – المركز الطبي University of Maryland Medical Center and the University of Maryland School of Medicine
http://www.umm.edu/ency/article/000379.htm
o       The Centre for Genetics Education in Sydney, Australia
http://www.genetics.com.au/factsheet/31.htm#Top
o       Turner's Syndrome Society of Canada http://www.turnersyndrome.ca/turnersite.data/Components/index.html
o       Center for Information, Councelling and Research on chromosome anomalies
http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/TURNEN.HTM#what
o       kidshealth.org
http://kidshealth.org/parent/medical/
o       U.S. Department of Health and Human Services' Office on Women's Health
http://www.4woman.gov
 

 أطبع المقال أرسل المقال لصديق


[   من نحن ? |  سياسة الخصوصية | منتدى أطفال الخليج (جديد) | الصفحة الرئيسية ]

خدمة الخلاصات تاريخ آخر تحديث: 21/5/2018

أطفال الخليج ذوي الإحتياجات الخاصة

جميع الحقوق محفوظة