|
110665009 زائر
من 1 محرم 1425
هـ
|
|
|
>> المتلازمات والأمراض الوراثية
<< |
متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome |
الكاتب : الدكتور : عبدالله محمد الصبي |
القراء :
7855 |
متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome الدكتور : عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي. الأسباب: o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13 o نقص المورث UBE3A o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث التشخيص: o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر o تحليل الكروموسومات o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية الأعراض المرضية : o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة o نوبات الصرع o طريقة خاصة في المشي الصفات الجسمية: o ملامحه طبيعية عند الولادة o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين o العينان حادتان o فم واسع مبتسم o سيلان اللعاب، خروج اللسان o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو o نتوء الاسنان o الحول o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً o حساسية من ارتفاع حرارة الجو
نوبات أفراط في الضحك : o نوبات متكررة ومفرطة o سرعة الاستثارة o تصفيق باليدين o فرط الحركة نوبات الصرع : o تظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ o يمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجيء o تؤثر على 80% من الحالات o تظهر على شكل نوبات من الارتعاش o عادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع o رسم المخ EEG غير طبيعي o الصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ
المشي والحركة والإتزان : o حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر o الحركات الإرادية غير متزنة o عدم الإتزان في المشي o المشي على أطراف الأصابع o في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الارادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي العلاج : جميع الحالات الناتجة عن عيوب في الكروموسومات والجينات - لا يمكن أصلاحها، فالعيب خلقي وفي جميع الخلايا، لذى فإن العلاج يتركز في علاج الأعراض المصاحبة فقط. o أدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام clonazepam (Klonopin) o الحمية الغذائية ketogenic diet o برنامج تعديل السلوك o برامج اللغة والتخاطب o الخدمات التأهيلية
المصادر - المراجع : http://www.angelman.org/ http://www.asclepius.com/iaso/ http://www.geneclinics.org/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Omim/dispmim?105830
|
أطبع
المقال |
أرسل المقال لصديق
|
|
|