السمع والتخاطب الصرع والتشنج الشلل الدماغي العوق الفكري التوحد وطيف التوحد متلازمة داون الصلب المشقوق وعيوب العامود الفقري
الاستشارات
الإعاقة دوت نت دليل الخليج لذوي الاحتياجات الخاصة مقالات مجلات ندوات وؤتمرات المكتبة العلمية

صحة الوليد - الأطفال حديثي
الولادة

صحة الطفل

أمراض الأطفال

المشاكل السلوكية

مشاكل النوم

الـربـو

الحساسية

أمراض الدم

التدخل المبـكـــر

الشفة الارنبية وشق الحنك

السكري لدى الأطفال

فرط الحركة وقلة النشاط

التبول الليلي اللاإرادي

صعوبات التعلم

العوق الحركي- الاعاقة الحركية

العوق البصري - الإعاقة البصرية

الدمج التربوي

المتلازمات

الإرشاد الأسري ونقل الخبر

امراض الروماتيزم

أمراض الغدد



اشتراك انسحاب


107965647 زائر
من 1 محرم 1425 هـ

البحث في الموقع
 

المكتبة العلمية
الاستشارات
اتصل بنا

سجل الزوار

الإستشارات  >>  المتلازمات والامراض الوراثية


  مرض الحثل العضلي المترقي

> السؤال:
اريد اعرف معلومات عنت مرض الحثل العضلي المترقي وكيفية العلاج ان وجد واي معلومة عن هذا المرض او اي موقع يقدم معلومات عن هدا المرض

العزي الدروبي , اليمن

> الجواب:


الحثل العضلي أو Muscular dystrophy هو عبارة عن مجموعة من الأمراض المختلفة التي تتصف بصفات مشتركة أهمها الضمور والضعف العضليين وتكون الأعراض تالية لآفة موروثة أو علة استقلابية أو خلل في أحد أو بعض المكونات الخاصة بالألياف العضلية والتطورات الحديثة في هذا المجال عديدة ولكنها تدور في فلك التشخيص السببي و المورثي في حين لا تزال العلاجات قاصرة عن شفاء المرض أو عكس التطور المترقي للأعراض . أكثر الحالات مصادفة وأشدها سوءاً هي حالات داء دوشين Duchenne ( وبشكل أقل داء Becker) والتي تصنف ضمن اعتلالات الحثلين Dystrophinopathies وهي تصيب الذكور فقط مع احتمال ظهور ضعف عضلي لدى 2 - 20 % من الأمهات الحاملات للعلة المورثية على الصبغي X وذلك ضمن إطار حالات خاصة ( صيغة مورثية خاصة مثلاً x ( 45x 46xx الاحتمالات الأخرى عديدة وتشمل Emery Dreifuss disease و الحثل العضلي الذي يصيب عضلات الوجه والكتف والعضد Facio scapulo humeral وهذه الأمراض تورث عادة وراثة جسمانية قاهرة وهناك أيضاً Limb girdle dustrophy والذي تبين أنه شكل مرضي غير متجانس يحتوي عدداً من الأشكال المرضية التي تتميز بسيطرة الضعف العضلي على الأطراف و أهم أسبابها المعروفة هي اعتلالات الـ Sarcoglycan و تورث وراثة جسمانية مقهورة كما أن هناك كذلك ما يسمى الحثل العضلي التأتري Myotonic dystrophy وهو يتظاهر بتشنجات عضلية إضافة إلى الضعف العضلي المترقي و الضمور . العلاجات عادة عرضية وفيزيائية تهدف إلى الحفاظ على استقلالية وظيفية و تجنب حدوث تشوهات مفصلية تالية للتليف و القصر العضليين أو تجنب حدوث جنف أو كسور كما تستطب المعالجة النفسية الداعمة و قد ذكر حدوث تحسم جزئي في حالات الـ Dystrophinopathiesعند البدء الباكر بالعلاج بالـ Prednisone أو بعض مثبطات المناعة دون أن يترافق ذلك مع توقف ترقي المرض .. ينصح أيضاً بإجراء فحص دوري للوظائف القلبية و التنفسية و ارتداء أحذية خاصة .... العلاجات الحديثة تتضمن زرع خلايا عضلية أو نقل الأرومات العضلية Myoblast transfer أو العلاج المورثي بإعادة تصحيح الخلل المعروف وهو ما يعرف بـ gene therapies ولا تزال الأبحاث جارية على قدم وساق على أمل الوصول إلى نتائج إيجابية .

 




[   من نحن ? |  سياسة الخصوصية | منتدى أطفال الخليج (جديد) | الصفحة الرئيسية ]

خدمة الخلاصات تاريخ آخر تحديث: 1/4/2022

أطفال الخليج ذوي الإحتياجات الخاصة

جميع الحقوق محفوظة