أمراض استقلابيه

> السؤال:
ولدت أختي ثلاث أطفال بنتان وصبي ذكر بعد حمول طبيعيه ومراقبه بشكل جيد وكان الاطفال يموتون بعد الولاده بعدة أيام 0 كانوا مكتملي النمو وفي البدايه لم تظهر الفحوص والاستقصاءات أي خلل وما كان يميز جميع الحالات هو حالة الهمود والتثبيط المعمم وفقدان القدره على الرضاعه ثم الموت في الحاله الاخيره شخص خلل أنزيمي في حلقة اليوريا (عسرة تشكل اليوريا) بسبب غياب الأنزيمات الازمه لقلب النشادر (الامونيا) الى يوريا مما تسبب في تراكم الأمونيا و ارتفاع نسبتها في دم الأطفال مسببة الموت 0 أرجو بشدة تزويدي باخر الأبحاث حول هذا المرض وطرق علاجه وعن امكانية ولادة أطفال أصحاء عند أختي و لكم الشكر000

د نايل الزعبي , سوريا

> الجواب:

يمكنك معرفة المزيد من خلال موقع الوراثة - الرابط في دليل المواقع