ويليامز سندروم

> السؤال:
ابنى مولود بإلتهاب بالكبد(الصفراء)لنقص القنوات المرارية دامت حتى سنة تقريباوشفى منها والحمد للة وايضا عندة ضيق بالشريان الرئوى اليمين والشمال ووضيق فوق الشريان الاورطى وبعض الاطباء شخصوا حالتة ان ويليامز سندروم ودكتور القلب نفى ذلك حيث ان الضيق اللى فوق الصمام مش هو دة من اعراض ويليامزوانهم انخدعوا بشكل الوجه حتى وقف علاج القلب وطالب بعمل موجات صوتية كل فترة حتى يصل لسن خمس سنين لعمل دعامات للشريانيين . المهم هو اتاخر فى المشى وبدأيمشى منذشهرين بعد مارحت لدكتور مخ واعصاب واخذ علاج للاعصاب ولكن المشى لسة مش اوى والمهم انه لايتكلم ولكنة فاهم كل حاجة وبيعمل اشارات وتلميحات للى هو عايزة وسألت عن دكتور للتخاطب فقالولى لما يكون عندة 3 سنوات . طيب هو وليامز ولا لا؟ رجلية وهو بيمشى احيانا للخارج اعرضة على دكتور عظام ولا دة عادى؟ الكلام اتصرف معاة ازاى ؟ واسف حقا للاطالة وفقكم الله

تامر صلاح عبد الرحيم , مصر

> الجواب:

لا يعتمد في التشخيص على العلامات الظاهرة بل يحتاج إلى اختبارات خاصة.... يتم التشخيص عن طريق فحص الكروموسومات، وفحص التهجين الفلوري الموضعي ( Fluorescent in situ hybridization ( FISH، ويكون هذا الفحص إيجابي (غير طبيعي)في حوالي 95 % من الأطفال المصابين بمتلازمة وليامز ....... بالنسبة للكلام .... هل تم قياس السمع ؟ ما يحتاج الطفل طبيب أطفال يفهم ما يقوم به وليس الدوران على الأطباء