Hurler syndrome متلازمة هيرلر

> السؤال:
السلام عليكم ورحمه الله عيدكم مبارك انشاء الله الموضوع ان الطفله عندهاأعراض وهي الاولى عمدها ثقبين في الاذنين وفتحه الشريان الرئوي الثانيه تضخم في الكبد الثالثه ملامح الوجه كثره الشعر الكثيف اكثر شي في الوجه والجبين وباقي الجسم وكبراللسان وخروجه عن الفم وعمرها 8 اشهر العظام لينه لا تقوى على الجلوس اوالوقوف الدكاتره قالو لي عندها هوليرهل هذ صحيح وكيف التعامل معه مشواري بدء من الحضانه الى عيادات الاطفال والى مستشفى الجامعه بدون تشخيص عده اشهر

ليان سامي , السعودية

> الجواب:

Hurler syndrome Mucopolysaccharidosis المشكلة نقص وراثي في الانزيمات الأعراض - عوق فكري - تخلف فكري - قصر القامة - مشكل في القلب غالبا ما يتوفون مبكرين هناك صعوبة في التشخيص