مرض خطير أرجو المساعدة بعد الله

> السؤال:
ماهو مرض RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA ارجو ذكر جميع المعلومات وهل لهذا المرض علاج وما مستقبل المريض ....معلومات عن الطفل نمو ضعيف داخل الرحم ... عند الولادة وزنه 9.700 جرام .. جلس في الحضانه 20 يوم كان التنفس عنده متقع في بعض الاحيان.... عمل اشعة مقطعيه لراس طلعت سليمه... عمل اشعه صوتيه لراس طلعت سليمه.... عمله تحليل كروموسومات طلعت سليمه ...عنده مشكله في فرد يديه وقدميه ... عنده فتحه في القلب بين الاذنين وعنه فتحه بين شريانين خارج القلب الآن عمره 9 شهور حجم رأسه 36...وزنه 4.700 كيلو غرام لايجلس لا يتحكم برقبته رضاعته طبيعيه واخراجه طبيعي عنده تشوهات في العضام بحيث لا يستطيع فر د يديه وقدميه... عنده عضمتين الذراع صغيرتين ...

سلطان , السعودية

> الجواب:

مرض وراثي نادر - يصيب الغضاريف - ويؤدي إلى تشوهات في العظام- يكون فيه شكل الوجه مميز - ويكون هناك تخلف فكري وحركي في أغلب الحالات- وعادة ما تحدث الوفاة خلال السنوات الأولى - ولا يوجد علاج للحالة