السمع والتخاطب الصرع والتشنج الشلل الدماغي العوق الفكري التوحد وطيف التوحد متلازمة داون الصلب المشقوق وعيوب العامود الفقري
الاستشارات
الإعاقة دوت نت دليل الخليج لذوي الاحتياجات الخاصة مقالات مجلات ندوات وؤتمرات المكتبة العلمية

صحة الوليد - الأطفال حديثي
الولادة

صحة الطفل

أمراض الأطفال

المشاكل السلوكية

مشاكل النوم

الـربـو

الحساسية

أمراض الدم

التدخل المبـكـــر

الشفة الارنبية وشق الحنك

السكري لدى الأطفال

فرط الحركة وقلة النشاط

التبول الليلي اللاإرادي

صعوبات التعلم

العوق الحركي- الاعاقة الحركية

العوق البصري - الإعاقة البصرية

الدمج التربوي

المتلازمات

الإرشاد الأسري ونقل الخبر

امراض الروماتيزم

أمراض الغدد



اشتراك انسحاب


107966134 زائر
من 1 محرم 1425 هـ

البحث في الموقع
 

المكتبة العلمية
الاستشارات
اتصل بنا

سجل الزوار

الإستشارات  >>  المتلازمات والامراض الوراثية


  مرض-شاركوت ماري توث

> السؤال:
اسعد الله اوقاتكم بكل خير هل يوجد اي علاج لمرض- شاركوت ماري توث ..أوبمعنى آخر {ضعف الأعصاب الطرفيه الحركيهالحسيه} وان لم يوجد علاج هل يوجد اي منشطات تؤخذ لمنع تدهور الحاله.وشكرآ لكم.

محياء , السعوديه

> الجواب:


مرض “شاركوت-ماري- توث” (سي إم تي) هو اضطراب عصبي يلحق أضرارا بالنظام العصبي الطرفي. وقد سمي كذلك نسبة إلى أول من اكتشف هذا المرض في عام 1886 وهم: جان مارتين شاركوت، وبيير ماري من فرنسا؛ وهوراد هنري توث من المملكة المتحدة. وباعتباره مرضا وراثيا فإنه يطلق عليه اسم “الاضطراب العصبي الحسي الحركي الوراثي (إتش إم إس إن)”. وعلى الرغم من أن معظم الناس لايعرفون الكثير عن هذا المرض أو لم يسمعوا به من قبل، إلا أنه يصيب واحداً من كل 2500 شخص تقريباً. ويسبب هذا الاضطراب العصبي ضعفا وضمورا في العضلات، وضعفا في الإحساس في أطراف الجسم بما في ذلك القدمين والجزء السفلي من الساقين، واليدين والساعدين. وهناك فئات مختلفة من هذا المرض هي “سي إم تي 1” و”سي إم تي 2”، و”سي إم تي3”، و”سي إم تي 4”. وقد كشفت الدراسات أن خلايا شوان المنتجة للميلين (مادة دهنية تغطي بعض الخلايا العصبية) والعصبونات التي تحافظ على التواصل الخلوي الوثيق، تلعب دورا في هذا المرض. وعليه، فإن أي خلل تتعرض له اتصالات هذه الخلايا بسبب عيوب وراثية تتصل بأي من هذه الخلايا، يمكن ملاحظته بسهولة. وقد تم حتى الآن تحديد نحو 20 جينة متورطة في مختلف أشكال مرض “سي إم تي”. وهناك أنواع فرعية عديدة من هذا المرض، لعل أكثرها شيوعاً هو “سي إم تي 1 إيه”. وهناك أعراض أخرى للمرض تشمل تشوهات في عظام القدم مثل ارتفاع القوس وأصابع المطرقة، إضافة إلى مشاكل في وظيفة وتوازن اليد، وتشنجات عضلية عرضية في الساعدين والجزء السفلي من الساقين، وانخفاض مستوى الانعكاس، أو فقدان مؤقت للبصر أو السمع، ناهيك عن تقوس العمود الفقري عند بعض المرضى. اكتشاف واعد تبدأ أعراض المرض بالظهور في سن المراهقة وبداية مرحلة الرشد. ولا يوجد حتى الآن دواء شاف من هذا المرض، ولكن هناك بعض الخيارات العلاجية تشمل المعالجة الفيزيائية واستخدام سنادات تقويمية. أما بالنسبة لمتوسط العمر فهو طبيعي. وخلصت الدراسات التي أجريت على الطفرات الوراثية الحيوانية إلى جانب البيانات التكميلية الخاصة بالمرضى، إلى أن التفاعلات بين العصبونات وخلايا شوان المتغايرة إحيائيا، تشكل السبب الكامن الرئيسي للنوع “سي إم تي -1 إيه” وغيرها من أنواع مرض “شاركوت-ماري- توث” (سي إم تي). وقد شهدت الفترة الأخيرة تطورات كبيرة على صعيد الجهود الرامية إلى التوصل إلى علاج لهذا المرض، ففي يناير/كانون الثاني الماضي أعلن فريق من الخبراء الأمريكيين أنهم اكتشفوا طفرة وراثية لها علاقة بالمرض. وقد شملت الدراسات التي أجراها الفريق حوالي خمسين شخصا من ثلاث عائلات موزعة في الولايات المتحدة وبلجيكا وبلغاريا، وتعاني من مرض (سي إم تي). وقال الباحث فلوريان توماس، أستاذ العلوم العصبية في كلية الطب التابعة لجامعة سانت لويس الأمريكية: “يشكل اكتشاف هذه الطفرة الوراثية إضافة نوعية إلى معلوماتنا عن وظيفة النظام العضوي المرتبط بهذا المرض. وعلاوة على ذلك فإن الجينة الجديدة ستتيح لنا تعزيز فهمنا لآلية عمل الأعصاب بشكل عام”. وأضاف: “ان اكتشاف جينة بين أفراد عائلة يعانون من مرض (سي إم تي)، سيساعدنا على فهم آلية تطور المرض العصبي في أكثر أشكاله شيوعا والذي نشاهدها لدى الأشخاص الذين يعانون من السكري”. تقنيات جديدة كما طور الخبراء في مجموعة “أفينيسيا” قبل فترة قصيرة تقنيات جديدة يمكن أن تساعد على تقوية العضلات وخفض حدة أعراض المرض بشكل عام. وتعكف هذه الشركة المتخصصة في مجال التكنولوجيا الحيوية، بالتعاون مع نخبة من أرفع خبراء مرض “سي إم تي”، على اختبار المنتجات الجديدة. وبدعم من مجموعة “أفينيسيا”، قدم الدكتور روبرت تشيتلين، والدكتور لوري جوتمان، من كلية الطب في جامعة “ويست فيرجينيا، دراسة أولية حول مركب من مادة الكرياتين، أظهرت نموا في حجم العضلات ومستوى تركيز الكرياتين في عضلات عدد من الأشخاص المصابين بمرض “سي إم تي”. والمركب المستخدم في هذه الدراسة هو “الكرياتين مونوهايدريد” (creatine nonohydrade)، وهو مادة كيميائية حيوية طبيعية، وتلعب دورا حيويا في عملية الاستقلاب المباشر للطاقة، وهي مشتقة من ثلاثة أحماض أمينية: أرجينين، وجليسين، وميثيونين. وكان جميع المشاركين في التجربة مصابين بمرض “سي إم تي”. وقال الدكتور تشيتلين إنه من غير المحتمل أن يتمكن الكرياتين وحده من إعداد المريض لممارسة الرياضية. وأضاف: “من المشاكل الكبرى التي يعاني منها المرضى الذين شملتهم الدراسة، هي نمط الحياة الخاملة الذي يتبعونه، الأمر الذي يعزز احتمالات تعرضهم لأمراض الشرايين التاجية. وحذر الطبيب من أن الكرياتين ليس علاجا شافيا لمرض “سي إم تي”، بل إنه في ظروف معينة يتيح لبعض المرضى تحسين أدائهم وقدرتهم على ممارسة الرياضية. ويضاف إلى ذلك، أنه طالما كان هناك اعتقاد بأن الكرياتين يمتلك خصائص تحمي الأعصاب أيضا. ويجب على المرضى إجراء اختبارات الكشف عن معدل الكرياتين من خلال فحوصات الدم الدورية، يقوم بها طبيب مختص في الأمراض الباطنية. فانخفاض مستويات الكرياتين إلى ما دون الحد الطبيعي، قد يكون مؤشرا إلى ضرورة استخدام مكملات الكرياتين تحت إشراف طبيب مختص حصرا. ومؤخراً، طور الخبراء في شركة “ألنيلام للأدوية” علاجا يسمى “تدخل الحمض النووي رنا” رناي- (iRNA)، الذي أظهر قدرة على كبح جينة مسؤولة عن مرض (سي إم تي) لدى القرود. ولأن “سي إم تي-1 إيه” ينجم عن وجود كميات كبيرة من البروتين “بي إم بي 22”، فإن هذا المرض يعتبر مرشحا مثاليا للعلاج بتدخل الحمض النووي، “الرناي”، ولكن التحدي يكمن في توصيل هذا العلاج إلى الأعصاب الطرفية. وتمكنت الشركة بالتعاون مع خبراء في شركة “بروفيتا بايوثيراباتيكس”، من كبح نشاط جينة البروتين “apoB”، الذي يلعب دورا في عملية استقلاب الكوليسترول لدى الحيوانات الرئيسية. وتشير هذا النتائج التي تعد إنجازا كبيرا، إلى أن العلاج بتقنية الرناي يمكن أن تكون فعالة إذا ما تم استخدامها بالجرعة المناسبة وتطبيقيها في الدراسات الإكلينيكية على البشر مستقبلا.

 




[   من نحن ? |  سياسة الخصوصية | منتدى أطفال الخليج (جديد) | الصفحة الرئيسية ]

خدمة الخلاصات تاريخ آخر تحديث: 1/4/2022

أطفال الخليج ذوي الإحتياجات الخاصة

جميع الحقوق محفوظة