فشل تنفس

> السؤال:
ولد أبني من زوجتي ابنة خالتي وكان وضعه " اللبينو " أو أمهق كما يطلق عليه الأطباء ( اختفاء الصبغة من عامة الجسم ) ( أبيض البشرة والشعر والحاجبين وعيناه تميل ألوانها للاحمرار ) ولد ولادة طبيعية وبعد 3 شهور تقريبا حدث له ازرقاق عام في الجسد وصعوبة في التنفس مما سبب له نقص في الأكسجين ، وشخص الأطباء ذلك على أنه بسبب رقاقة ( ضعف ) مجرى القصبة الهوائية وتحسنت حالته خلال أسبوعين وخرج من المستشفى ، وبعد شهرين تقريبا عادت له الحالة ( ازرقاق في عامة الجسد - صعوبة تنفس ) وتطورت الحالة إلى فشل تنفس ومن ثم إلى تشنجات في الأطراف ثم ارتخاء وتم تحويله إلى مستشفى الملك فيصل التخصصي بالرياض وأمضى هناك حوالي الشهر ويزيد وبعد التحاليل والفحوصات قرر الأطباء أنه يعاني من ( ضمور بالمخ - ووهن عضلات - فشل تنفس ) يفيدنا الأطباء أنه لا يوجد علاج لديهم لمثل هذه الحالات معللين ذلك بأنه من الأمراض الوراثية ولم يتوصل العلم لعلاج لها ( كان خالنا أنا ووالدته أمهق بمثل حالة أبني وعاش حتى عقده الأربعين دون أن يعاني من مشاكل صحية وتوفي في عامة الـ 41 سنه وفاة طبيعية 0ابني عمره الآن سنتان ولازال على جهاز التنفس الصناعي في المستشفى ( العناية المركزة ) وهو مدرك تماما من حيث حواس الإدراك لكنه لا يتنفس أبدا إلا عن طريق جهاز التنفس الصناعي ولا يحرك أطرافه الأربع وتظهر حركة في الأكتاف وملامح الوجه فقط وينمو بشكل جيد والحمد لله وقد كانت تصيبه حالات كثيرة من الالتهابات في الرئة وقد توقفت منذ أكثر من شهر.. ، كلي رجاء من الله ثم منكم أن أجد علاجاً أو محاولة لعلاج أبني على الأقل حتى يستطيع الاستغناء عن جهاز التنفس الصناعي0 داعيا المولى عز وجل لكم بمزيد من المعرفة والعلم لخدمة أخوانكم في الله

فراس الشعلان , السعودية

> الجواب:

المشكلة ليست في المرض الوراثي - الألبنزم - ولكن الحالة المصاحبة الأخرى وهي وهن العضلات - استشاري الأمراض الوراثية - ويمكن سؤال الدكتوره سقطي - سوف يجيب على اسئلتكم